Fisiología Humana – Difusión, Convección, Características Y Aplicaciones Clínicas.

Astrad…

El síndrome de mobius impide a quienes los padecen una vida social normal por lo tanto es llamada como una vida sin sonrisas debido a la incapacidad de mostrar gestos faciales y de otros problemas asociados con los nervios craneales sexto y séptimo, en algunos casos también afecta el tercero, el quinto, octavo, noveno, onceavo y doceavo.

Objetivos…

* Informar a la poblaciónsobre las enfermedades neuromusculares específicamente sobre el síndrome de mobius debido a que es una enfermedad extremadamente rara.
* Conseguir que mas personas (médicos, familiares, pacientes) aporten sus conocimientos y experiencias sobre la misma ya que estas enfermedades están poco documentadas.
* Fomentar la investigación de estas enfermedades y de sus tratamientos para garantizaruna mejor calidad de vida a quienes lo padecen.
* Elaborar una guía sobre los cuidados básicos para los familiares de quien padezca esta enfermedad.
* Descubrir las posibles causas que conllevan a esta condición con el fin de detectar si es prevenible o tratable desde la gestación.
* Explorar nuevos tratamientos no invasivos para tratar a los niños con esta enfermedad.

EnfermedadesNeuromusculares…
Son enfermedades crónicas, es decir, que una vez que comienzan a mostrar sus efectos perduran toda la vida. Su síntoma más importante es la perdida de fuerza. Esta puede ser evidente desde el nacimiento o aparecer poco a poco a cualquier edad.
Son enfermedades de origen genético generalmente manifestadas en un deterioro progresivo de los músculos o de los destinados a ellos. Porsuerte estas enfermedades no producen dolor ni afectan a la inteligencia aunque la perdida de fuerza limita aspectos de la vida social, afectiva produce especialmente, una sensación de dependencia hacia los demás. Aunque existen esperanzas de llegar a encontrar un tratamiento curativo para la gran mayoría de ellas aún no contamos con ninguno. Pero siempre se puede hacer algo para mejorar el estadode los afectados a través de la fisioterapia, prevención de deformaciones y deporte adaptado entre otras.

Tipos de Enfermedades Neuromusculares.
No existe un único criterio a la hora de clasificar las ENM ya que puede hacerse desde el punto de vista fisiopatológico, clínico o bien dar prioridad a otros conceptos como la forma de transmisión hereditaria. Actualmente tiene interés laclasificación basada en la biología molecular, lo que permite la creación de nuevos subtipos dentro de un mismo conjunto de síntomas.
La clasificación de las ENM va cambiando a medida que se conocen nuevos hallazgos sobre las causas de cada una de ellas. Por lo tanto, esta categorización puede variar con los nuevos avances biomédicos.
En la clasificación que se expone a continuación no se incluyenlas ENM secundarias (tóxicas, endocrinas, infecciosas, medicamentosas...) ni las alteraciones asociadas a problemas sensitivos y/o del sistema nervioso central.

Los principales tipos de ENM (enfermedades neuromusculares) son:
* Distrofias musculares:
- Las distrofias musculares (DM) afectan predominantemente al músculo estriado y son debidas a un defecto de alguna de las proteínas que forman parte dela fibra muscular, ya sean estructurales o enzimáticas (ejemplos son la distrofina, calpaína, merosina y emerina, entra otras).

Dentro de este grupo se distinguen ocho categorías:

  1. Distrofinopatías.
  2. Distrofias musculares congénitas.
  3. Distrofia muscular de Emery-Dreifuss.
  4. Distrofias musculares de cinturas (LGMD).
  5. Distrofia muscular facioescápulo humeral.
  6.Distrofia muscular oculofaríngea.
  7. Miopatía de Bethlem.
  8. Sarcoglicanopatías.

* Miopatías distales:

Son un grupo de enfermedades con patrón de herencia autosómico recesivo o dominante. La afectación es predominante en la musculatura distal de miembros inferiores, y según el tipo afectará fundamentalmente al comportamiento anterior o posterior de las piernas. Algunas de ellas se...