Fisiopatologia

Existen varios enfoques sobre el estudio de los cromosomas humanos, que dependen
del nivel de profundidad de lo que se quiere conocer, la urgencia del estudio
y de los recursos técnicoscon los que se cuenta para hacer el estudio.
Las fases del ciclo celular de una célula somática, pueden ser clasificados desde
el punto de vista citológico en dos grandes momentos deestadio celular: la
interfase y la mitosis. Tanto en una como en la otra es posible obtener información
sobre los cromosomas humanos. En la interfase, que comprende los estadios G1, S
y G2, lainformación se obtiene por las características de la cromatina nuclear y
está relacionada específicamente con los cromosomas humanos X y Y.
Durante la mitosis es posible conocer muchos másdetalles de cada uno de los 46
cromosomas humanos. En el Capítulo 1 de este texto se abordaron aspectos relacionados
con la historia de la citogenética, en el presente capítulo se exponenlos fundamentos de las
técnicas citogenéticas con el propósito de comprender sus resultados e interpretaciones.
CROMATINA NUCLEAR
La molécula de ADN de un cromosoma existe como uncomplejo formado por una
familia de proteínas básicas cromosómicas denominadas histonas y de un grupo heterogéneo
de proteínas ácidas no histonas que, a pesar de que se encuentran menoscaracterizadas,
tienen un importante papel en la estructura y expresión apropiada de los genes.
La cromatina nuclear depende entonces, del estado de condensación y descondensación
del ADN. Haydos formas de cromatina de acuerdo con lo hasta aquí descrito: la
eucromatina, en un estado de condensación que permite la expresión génica, y la
heterocromatina en un estado mucho máscondensado que, atendiendo a sus características
de activación o inactivación, se clasifica en dos grupos:
· la constitutiva, siempre inactiva y que se encuentra en sitios específicos de la