flores
Páginas: 10 (2494 palabras)
Publicado: 11 de diciembre de 2014
(1)_casos clínicos 4798_02
3/2/09
16:48
Página 77
http://www.senefro.org
casos clínicos
© 2009 Órgano Oficial de la Sociedad Española de Nefrología
Rabdomiólisis por déficits enzimáticos musculares
R. Toledo, V. López, G. Martín, A. Torres, M.A. Frutos
Servicio de Nefrología. Hospital Regional Universitario Carlos Haya. Málaga
Nefrología 2009;29(1):77-80.
RESUMENSUMMARY
La rabdomiólisis es un síndrome producido por la lesión del
músculo estriado con liberación al torrente sanguíneo de
gran cantidad de productos intracelulares. Es frecuente el
desarrollo de fracaso renal agudo que, además, constituye
el principal factor de morbimortalidad en estos pacientes.
Entre las causas más frecuentes destacan los traumatismos,
la compresión muscular o larealización de ejercicio físico
intenso. Son casos que se reconocen fácilmente al realizar
una adecuada historia clínica. Sin embargo, en ausencia de
un desencadenante claro, el diagnóstico es difícil y suele requerir un alto grado de sospecha. Deben investigarse consumo de drogas y fármacos, infecciones, trastornos electrolíticos y determinados defectos enzimáticos en los que el
músculo esincapaz de utilizar la energía disponible. Presentamos dos casos de fracaso renal agudo debido a rabdomiólisis por miopatías metabólicas, secundarios a déficit
de carnitina-palmitoil-transferasa en un caso y de miofosforilasa en el otro. Se revisa esta enfermedad insistiendo en
las formas de presentación y medidas preventivas.
Rhabdomyolysis is a syndrome characterized by injure
of skeletal musclewith the release of intracellular
constituents into the circulation. Acute renal failure is a
common complication and is the leading cause of morbidity
and mortality in these patients. The most common
aetiology is traumatisms, muscle compressions and extreme
exertions. Most commonly, the cause of rhabdomyolysis is
evident from the careful clinical history. Nevertheless,
when theprecipitant is not obvious the diagnosis is difficult
and a raised clinical suspicion is required. We should
investigate used medication or drugs, infections,
electrolyte abnormalities and a number of inherited
enzyme deficiencies, in which cases the muscle is unable to
use available energy. We report two clinical cases of acute
renal failure due to rhabdomyolysis by metabolic
myopathies due to acarnitine palmitoyltransferase
deficiency on the one hand and by myophosphorylase
deficiency on the other. We describe their clinical
features and progress.
Palabras clave: Rabdomiólisis. Miopatía. Déficit de carnitina
palmitoil-transferasa. Déficit de miofosforilasa.
Key words: Rhabdomyolysis. Myopathy. Carnitine palmitoyl
transferase deficiency. Myophosphorylase deficiency.INTRODUCCIÓN
Las Miopatías Metabólicas (MM) constituyen un grupo heterogéneo de trastornos genéticos que afectan a las vías de
utilización del glucógeno, lípidos, purinas o metabolismo
mitocondrial, dando lugar a un tejido muscular incapaz de
producir la energía necesaria. Aunque las manifestaciones
Correspondencia: Remedios Toledo Rojas
Servicio de Nefrología. Hospital Regional Universitario CarlosHaya.
Málaga.
rtoledorojas@yahoo.es
clínicas varían en función del defecto subyacente, suelen
cursar con intolerancia al ejercicio y mialgias, además de
rabdomiólisis de esfuerzo. En general, representan una
causa poco frecuente de Fracaso Renal Agudo (FRA),
pero que debe sospecharse ante episodios recurrentes de
rabdomiólisis tras una actividad física moderada manifestada desde lainfancia. La confirmación requiere el empleo de técnicas de biología molecular para caracterizar
el defecto enzimático.
Presentamos dos casos de miopatía por déficit enzimático que
presentaron FRA grave por rabdomiólisis.
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R. Toledo y cols. Rabdomiólisis por déficits enzimáticos musculares
CASO 1
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© 2009 Órgano Oficial de la Sociedad Española de Nefrología
Rabdomiólisis por déficits enzimáticos musculares
R. Toledo, V. López, G. Martín, A. Torres, M.A. Frutos
Servicio de Nefrología. Hospital Regional Universitario Carlos Haya. Málaga
Nefrología 2009;29(1):77-80.
RESUMENSUMMARY
La rabdomiólisis es un síndrome producido por la lesión del
músculo estriado con liberación al torrente sanguíneo de
gran cantidad de productos intracelulares. Es frecuente el
desarrollo de fracaso renal agudo que, además, constituye
el principal factor de morbimortalidad en estos pacientes.
Entre las causas más frecuentes destacan los traumatismos,
la compresión muscular o larealización de ejercicio físico
intenso. Son casos que se reconocen fácilmente al realizar
una adecuada historia clínica. Sin embargo, en ausencia de
un desencadenante claro, el diagnóstico es difícil y suele requerir un alto grado de sospecha. Deben investigarse consumo de drogas y fármacos, infecciones, trastornos electrolíticos y determinados defectos enzimáticos en los que el
músculo esincapaz de utilizar la energía disponible. Presentamos dos casos de fracaso renal agudo debido a rabdomiólisis por miopatías metabólicas, secundarios a déficit
de carnitina-palmitoil-transferasa en un caso y de miofosforilasa en el otro. Se revisa esta enfermedad insistiendo en
las formas de presentación y medidas preventivas.
Rhabdomyolysis is a syndrome characterized by injure
of skeletal musclewith the release of intracellular
constituents into the circulation. Acute renal failure is a
common complication and is the leading cause of morbidity
and mortality in these patients. The most common
aetiology is traumatisms, muscle compressions and extreme
exertions. Most commonly, the cause of rhabdomyolysis is
evident from the careful clinical history. Nevertheless,
when theprecipitant is not obvious the diagnosis is difficult
and a raised clinical suspicion is required. We should
investigate used medication or drugs, infections,
electrolyte abnormalities and a number of inherited
enzyme deficiencies, in which cases the muscle is unable to
use available energy. We report two clinical cases of acute
renal failure due to rhabdomyolysis by metabolic
myopathies due to acarnitine palmitoyltransferase
deficiency on the one hand and by myophosphorylase
deficiency on the other. We describe their clinical
features and progress.
Palabras clave: Rabdomiólisis. Miopatía. Déficit de carnitina
palmitoil-transferasa. Déficit de miofosforilasa.
Key words: Rhabdomyolysis. Myopathy. Carnitine palmitoyl
transferase deficiency. Myophosphorylase deficiency.INTRODUCCIÓN
Las Miopatías Metabólicas (MM) constituyen un grupo heterogéneo de trastornos genéticos que afectan a las vías de
utilización del glucógeno, lípidos, purinas o metabolismo
mitocondrial, dando lugar a un tejido muscular incapaz de
producir la energía necesaria. Aunque las manifestaciones
Correspondencia: Remedios Toledo Rojas
Servicio de Nefrología. Hospital Regional Universitario CarlosHaya.
Málaga.
rtoledorojas@yahoo.es
clínicas varían en función del defecto subyacente, suelen
cursar con intolerancia al ejercicio y mialgias, además de
rabdomiólisis de esfuerzo. En general, representan una
causa poco frecuente de Fracaso Renal Agudo (FRA),
pero que debe sospecharse ante episodios recurrentes de
rabdomiólisis tras una actividad física moderada manifestada desde lainfancia. La confirmación requiere el empleo de técnicas de biología molecular para caracterizar
el defecto enzimático.
Presentamos dos casos de miopatía por déficit enzimático que
presentaron FRA grave por rabdomiólisis.
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R. Toledo y cols. Rabdomiólisis por déficits enzimáticos musculares
CASO 1
Tras...
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