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Alteraciones por cambios en el número de heterocromosomas
Existen diversas alteraciones en el número de heterocromosomas que van desde la duplicación de cromosomas X y Y hasta la presencia de cuatro cromosomas X, tanto en mujeres como en hombres.
Las principales aberraciones heterocromosomas son:
Síndrome de Turner. Solo se presenta en mujeres. Es una consecuencia de las alteraciones delnúmero de heterocromosomas X, que se origina por la unión de un gameto portador de un cromosoma X con otro gameto carente de dicho cromosoma. Esta monosomía produce las siguientes Características: trastornos cardiovasculares. Retardo mental moderado, rasgos infantiles, ausencia o atrofia del útero, de las trompas de Falopio y de los ovarios, por lo que es estéril.
Causas
Las últimas estimaciones handemostrado que se trata de un síndrome relativamente frecuente, ya que afecta a uno de cada 2.000 nacimientos vivos. La causa del síndrome de Turner obedece a la ausencia total o parcial de uno de los cromosomas X. En este sentido existen dos corrientes teóricas que tratan de explicar este fenómeno. La teoría meiótica postula que durante la formación del óvulo o bien de los espermatozoides, unosde ellos puede ser defectuoso, es decir, llevar un cromosoma menos o llevarlo defectuoso, razón por la que embrión será portador de dicho error.
Síntomas
* Baja estatura
* Cuello unido por membranas (pterigium collí)
* Párpados caídos (potosís)
* Epicanto
* Baja implantación del cabello y de las orejas
* Cubito valgo (deformidad del codo)
* Tórax plano, amplio "enforma de escudo"
* Desarrollo retrasado o incompleto de la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso
* Infertilidad
* Ojos resecos
* Ausencia de la menstruación: puede ser primaria (nunca llega a producirse) o bien secundaria (se produce un fallo ovárico prematuro, tras un periodo con menstruaciones normales).
* Carencia de la humedad normal en lavagina; relaciones sexuales dolorosas.
Tratamiento
Los pacientes con síndrome de Turner pueden mejorar enormemente sus síntomas efectuando el diagnóstico de forma precoz y realizando los tratamientos adecuados que precisen desde la infancia a la edad adulta. Inicialmente la presencia de alteraciones cardiacas o renales asociadas puede requerir correcciones quirúrgicas. Si el cariotipo corresponde ala forma 45XO/46XX se realizarán extirpaciones quirúrgicas de los restos ováricos, por el riesgo de un tumor ovárico maligno (gonadoblastoma). El resto de los casos no se debe realizar extirpación de las gónadas ni del útero. Las revisiones del otorrinolaringólogo controlarán las frecuentes otitis medias y detectarán posibles alteraciones auditivas.
Síndrome de Klinefelter.  Solo se presenta enindividuos de sexo masculino. Resulta de la variación en el número de heterocromosomas. Los cariotipos varían entre los extremos 47, XXY y 49 XXXXY. Estas aberraciones cromosómicas se presentan cuando los gametos que dan origen a un nuevo ser tienen un cromosoma X adicional. Sus características son: Son generalmente altos, estériles, con gónadas poco desarrolladas, poseen pectorales más grandes ytestículos más pequeños que el hombre promedio.
Síntomas
No siempre se puede reconocer de forma directa a un hombre con Síndrome de Klinefelter. A menudo hay una formación mamaria (ginecomastia). Varios síntomas físicos, tales como testículos pequeños y el tamaño del pene, pueden indicar la presencia del síndrome de Klinefelter. La combinación de problemas de fertilidad y niveles hormonalesdeficientes en la sangre (gonadotropinas excesivas – hormonas que estimulan la función de los testículos en los hombres) – son los indicadores más importantes de este estado. De niño, el hombre puede haber sido alto, delgado y de aprendizaje lento.
Causa
La causa del Síndrome de Klinefelter es un defecto en el material genético. La causa del Síndrome de Klinefelter es que el hombre tiene un...