Fructosa Alteracion
Páginas: 4 (899 palabras)
Publicado: 23 de septiembre de 2011
INTRODUCCIÓN
1. Fructosuria
La deficiencia de la enzima fructoquinasa (Figura 1) desacelera la transformación de la fructosa a fructosa-6-fosfato ejecutada por la enzima hexoquinasa en elmúsculo y el tejido adiposo, lo que no produce ninguna sintomatología y sólo se detecta al buscar sustancias reductoras en la orina. Se han encontrado 2 mutaciones que alteran la fosfofructoquinasa: G40R yA43T (1). No requiere ningún tratamiento dietético y el pronóstico es excelente.
2. Intolerancia hereditaria a la fructosa
Se produce por la deficiencia o ausencia de la enzima aldolasa B(fructosa 1,6-difosfato aldolasa) ocasionando la Intolerancia Hereditaria a la Fructosa (HFI, OMIN 22960). Este defecto enzimático impide la transformación de fructosa-1-fosfato en fructosa 1,6 difosfato,dihidroxiacetona fosfato y gliceraldehído (figura 1) inhibiéndose la síntesis de glucosa, lo que se ocasiona hipoglicemia. La disminución en la producción de glucosa se genera porque lafructosa-1-fosfato inhibe la glicogenólisis a partir de la fosforilasa que libera glucosa de glicógeno y se inhibe la neoglucogénesis a partir de fructosa 1,6 difosfato. Junto con ello hay disminución deadenosintrifosfato (ATP), debido a que el fosfato es utilizado en la formación de grandes cantidades de fructosa-1-fosfato. Recientemente se ha encontrado que la acumulación de fructosa-1-fosfato produce tambiénun defecto de glicosilación de la transferrina sérica al inhibir la enzima fosfomanomutasa, que es la responsable del déficit congénito de glicosilación tipo 1a (2). Su herencia es autosómicarecesiva y se estima una incidencia de 1: 20.000 recién nacidos vivos. El gen está localizado en el cromosoma 9q13-q32. Se han reportado 21 mutaciones en el gen de la aldolasa B, de las cuales 3 de ellas(A149P, A174D, y N334K) explican el 95% de los alelos afectados en Europa (14).
Los pacientes con esta enfermedad son normales mientras reciben lactancia materna. Una vez que se introducen fórmulas...
1. Fructosuria
La deficiencia de la enzima fructoquinasa (Figura 1) desacelera la transformación de la fructosa a fructosa-6-fosfato ejecutada por la enzima hexoquinasa en elmúsculo y el tejido adiposo, lo que no produce ninguna sintomatología y sólo se detecta al buscar sustancias reductoras en la orina. Se han encontrado 2 mutaciones que alteran la fosfofructoquinasa: G40R yA43T (1). No requiere ningún tratamiento dietético y el pronóstico es excelente.
2. Intolerancia hereditaria a la fructosa
Se produce por la deficiencia o ausencia de la enzima aldolasa B(fructosa 1,6-difosfato aldolasa) ocasionando la Intolerancia Hereditaria a la Fructosa (HFI, OMIN 22960). Este defecto enzimático impide la transformación de fructosa-1-fosfato en fructosa 1,6 difosfato,dihidroxiacetona fosfato y gliceraldehído (figura 1) inhibiéndose la síntesis de glucosa, lo que se ocasiona hipoglicemia. La disminución en la producción de glucosa se genera porque lafructosa-1-fosfato inhibe la glicogenólisis a partir de la fosforilasa que libera glucosa de glicógeno y se inhibe la neoglucogénesis a partir de fructosa 1,6 difosfato. Junto con ello hay disminución deadenosintrifosfato (ATP), debido a que el fosfato es utilizado en la formación de grandes cantidades de fructosa-1-fosfato. Recientemente se ha encontrado que la acumulación de fructosa-1-fosfato produce tambiénun defecto de glicosilación de la transferrina sérica al inhibir la enzima fosfomanomutasa, que es la responsable del déficit congénito de glicosilación tipo 1a (2). Su herencia es autosómicarecesiva y se estima una incidencia de 1: 20.000 recién nacidos vivos. El gen está localizado en el cromosoma 9q13-q32. Se han reportado 21 mutaciones en el gen de la aldolasa B, de las cuales 3 de ellas(A149P, A174D, y N334K) explican el 95% de los alelos afectados en Europa (14).
Los pacientes con esta enfermedad son normales mientras reciben lactancia materna. Una vez que se introducen fórmulas...
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