Gaixotasun Genetikoak

Biología Lana :Gaixotasun genetikoak


[pic]









Aurkibidea

1.orrialdea……………………………….Portada
2.orrialdea……………………………….Aurkibidea
3.orrialdea……………………………….Sarrera
4.orrialdea………………………………. Turner Sindromea
5.orrialdea……………………………….Turner Sindromea
6. orrialdea……………………………… Turner Sindromea
7. orrialdea……………………………… Turner Sindromea
8. orrialdea……………………………… Huntingtonen Corea9. orrialdea……………………………… Huntingtonen Corea
10. orrialdea ……………………………..Huntingtonen Corea
11. orrialdea…………………………….. Huntingtonen Corea
12. orrialdea…………………………….. Huntingtonen Corea

























SARRERA

GAIXOTASUN GENETIKOAK.

Lehengo asteko, hasi beharko ginateke azaltzen, nolakoa dagaixotasun genetiko bat?
Gaixotasun genetikoen kasuan, gure patuagenoman idatzitako informazioak erabakiko du; hau da, gene konkretu batean emandako mutazio puntual batek gaixotasuna eragingo du. Gaixotasu hauek oso maiztasun txikikoak dira eta zaila da sorrera zein eboluzioaren iragarpena egitea.

Gizakiak gen bakoitzeko bi kopia ditu, bata amarena eta bestea aitarena. Hala ere, zenbait kasutan arriskua dago gen bakarreko mutazioa deritzona pasatzeko etahorrek hainbat ondoretasunezko gaixotasun eragin ditzake. 

Gurasoengandik jasotzen denean, gaixotasuna heredagarria dela esaten da, eta horren adibideak dira hemofilia eta daltonismoa esaterako, baina beste batzu ez dira heredagarriak.

Gaixotasun genetiko zehatz bat duen haur bat jaioko dela aurreikustea oso zaila da. Kasurik gehienetan, soilik familian aurrekariren bat dagoenean izaten da haurragaixorik jaiotzeko arriskuaren probabilitatea kalkulatzeko aukera. Gaixotasun genetikoa duen haur bat izateak hainbat arazo sortzen ditu familian.

DNAk genez osaturiko sekuentziak ditu. Teknologia digitalaren bitartez, sekuentziak zehatzago konta daitezke, eta, horren bidez, gaixotasun genetikoak errazago iker ditzakete zientzialariek. 


Mota hauetako gaixotasun asko daude: Akondroplasia,Daltonismo, Distrofia miotoniko, Down sindromea, Edwards sindromea, Gaixotasun zeliako, Kimerismo, Marfan sindrome, Patau sindromea, ProgeriaSortzetiko hiperplasia adrenal, Turner sindromea eta abar.





Baina guk kokretuki Turner sindromeaz eta Huntington gaixotasunari buruz hitz egin dugu.





[pic]
1.- TURNER SINDROMEA

Definizioa eta kontzeptu orokorrak

Turner sindromea, Xbakarra duten embrioeietan ematen da, eta emakumeak izaten dira.

Turnerren sindromea sindrome bat da, baina zer sindrome da bat? Sindrome bat gaixotasun bat baino gehiagoren agertze aldi berekoa da eta hainbat organo afekta dezake, hainbat zeinu.

Zergaitik gertatzen da?


1959. urtea aurretik jakiten da, Turner sindrome daukaten emakumeek, X kromosomaren zati baten edo kromosoma osoarenfalta dutela. Gogora dezagun giza espezieak 23 kromosoma-pare duela zelula bakoitzean, zelula sexualetan (obulu eta espermatozoideetan) izan eziketa nola garen jakiteko informazioa daukate (baxuak, altuak, beltzaranakSalbuespenak salbuespen, emakumeek XX hornidura kromosomikoa dute 23. parean eta gizonek XY hornidura. Baina lehen esan bezala, badira gizartean emakume edo gizon diren pertsonak,baina genetikoki legokien hornidura ez dutenak.Sindrome honen arazoa gertatzen da zelula zatiketaren lehenengo momentuetan, akats bat gertatzen da egiten duena kromosoma X galtzea edo partzialki galtzea. Eta ondorioz, haurdunaldia jarraitzekotan, haurra Turner sindromea izango du.
Baina orain arte ez dakigu, zergaitia. Hau da zergaitik gertatzen diren zelularen banaketan akatsak.

Zeintzuk dirabere sintomak?


[pic]
• Kiste linfangioma

Linfangiomasak kiste edo tumore onaideak dira,oso bakanak eta sistema linfatikoan jaiotzen dira.Sitema linfatikoa, ornodunen linfa likidoa garraiatzen dituzten hodi multzoa da, eta gorputzaren garbiketaz eta babesaz arduratzen da. Jaiotzerakoan handitzen da gehienetan.

• Torax alde zabala eta laua

Toraxa edo bularra giza gorputzare...