Galactosemia Como Causa De Ictericia Neonatal

Rev. Fac. Med. 2014 Vol. 62 No. 2: 287-292

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CASOS CLÍNICOS

Galactosemia como causa de ictericia neonatal
Neonatal jaundice caused by galactosemia
Mery Yolanda Cifuentes-Cifuentes1,2 • Antonio Estrada-Vizcaíno2 • Rosa Romero C3
Recibido: 18/04/2013 / Aceptado: 27/05/2014

1 División de Neonatología. Departamento de Pediatría. Facultad de Medicina. Universidad Nacional de Colombia.
Bogotá,Colombia.
2 Instituto Materno Infantil. Hospital La Victoria. Bogotá, Colombia.
3 Servicio de Genética. Hospital La Victoria. Bogotá, Colombia.
Correspondencia: Mery Yolanda Cifuentes-Cifuentes. Dirección: División de Neonatología. Departamento de
Pediatría. Facultad de Medicina, Universidad Nacional de Colombia. Carrera 10 No. 1-66 sur. Teléfono:+57 12338979.
Correo electrónico:mycifuentesd@unal.edu.co

| Resumen |

La ictericia es un problema muy frecuente en las unidades de
recién nacidos. En este documento se presenta el caso de un
neonato que cursó con hiperbilirrubinemia, inicialmente con
predominio de la bilirrubina indirecta y posteriormente con
anemia, hepatomegalia, aumento de la bilirrubina directa,
alteración de la función hepática, disfunción tubular renal,
cataratas y lesionesen la sustancia blanca del SNC.
Se descartaron diversas causas de hiperbilirrubinemia
directa en el neonato. Se encontró positiva una prueba de
azúcares reductores en orina que resultó ser galactosa en la
cromatografía en capa fina. Se documentó marcada reducción
de la actividad enzimática de galactosa uridil transferasa,
con lo cual se confirmó el diagnóstico de galactosemia. Se
suspendió laalimentación con leche materna, se inició leche
de soya con resolución del cuadro clínico.
Palabras clave: Ictericia, Recién Nacido, Catarata,
Galactosemias (DeCS).
Cifuentes-Cifuentes MY, Estrada-Vizcaíno A, Romero R. Galactosemia como
causa de ictericia neonatal. Rev. Fac. Med. 2014;62: 287-292.

Summary
Jaundice is a commonly occurring problem in hospitals’ neonatal
units. This report describes anewborn with hyperbilirrubinaemia;
the clinical picture was initially dominated by the unconjugated

bilirubin fraction and later by anaemia, hepatomegaly, increased
conjugated bilirubin fraction, impaired liver function, renal
tubular dysfunction, cataracts and injury to CNS white matter.
Various causes of direct hyperbilirrubinaemia in the newborn
were ruled out. Thin-layer chromatographyrevealed urinereducing substances (i.e. galactose). A marked reduction in
galactose uridyl transferaseactivity was documented, thereby
confirming a diagnosis of galactosaemia. Breastfeedingwas
discontinued and soy milk started which led to the symptoms
becoming resolved.
Key words: Jaundice; Infant, Newborn; Cataract;
Galactosemias (MeSH).
Cifuentes-Cifuentes MY, Estrada-Vizcaíno A, Romero R. Neonataljaundice
caused by galactosemia. Rev. Fac. Med. 2014;62:287-292.

Introducción
Cerca del 70% de los recién nacidos presentan ictericia,
frecuentemente por aumento de bilirrubina indirecta (no
conjugada), lo cual origina un desequilibrio entre la producción
de bilirrubina y su metabolismo; esta situación, de curso
benigno, ha sido denominada ictericia fisiológica (1). La
ictericia se considerapatológica si se presenta en las primeras
24 horas de vida, si la cifra de bilirrubina aumenta más de 5 mg/
dL por día, si supera los 17 mg/dL o la fracción de bilirrubina
directa (conjugada) es mayor al 20% del total de bilirrubina (2).

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Múltiples patologías originan ictericia neonatal, unas cursan
con aumento de bilirrubina indirecta: infección, sangrado
oculto, policitemia, aumento de lacirculación enterohepática,
deficiencias en la conjugación (Crigler Najjar, Gilbert,
hipotiroidismo) y procesos hemolíticos de diversa etiología
(medicamentos como la estreptomicina y la vitamina K,
isoinmunización Rh y ABO, defectos de morfología globular
como la esferocitosis o la eliptocitosis, defectos enzimáticos
como la deficiencia de piruvato kinasa, deficiencia de glucosa
6P-dehidrogenasa,...