Galactosemia
Páginas: 4 (818 palabras)
Publicado: 8 de agosto de 2012
Galactosemia.
Hilma H. Vásquez P.
Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud.
Resumen.
La Galactosemia es un grupo de trastornos metabólicos hereditarios en la que la deficiencia de unaenzima afecta el metabolismo normal de la galactosa. El tipo más común y más severo resulta de la alteración de la galactosa 1-fosfato uridil transferasa (GALT) en un gen del cromosoma 9.
Abstract.Galactosemia is a group of inherited metabolic disorders in which an enzyme deficiency affects the normal metabolism of the sugar galactose. The most common and most severe form, results from adisruption of the galactose 1-phosphate uridyl transferase (GALT) gene on chromosome 9.
Palabras Clave.
Galactosemia, galactosa 1-fosfato uridil transferasa, galactocinasa, uridil difosfato galactosa 4epimerasa, enfermedad congénita, metabolismo de carbohidratos.
Introducción.
La galactosa es una enfermedad y/o condición congénita, de carácter autosómico recesivo (Figura 1) que
afectatanto a niños como niñas y se traduce en deficiencia de varias enzimas una de ellas la galactosa 1-fosfato uridil transferasa que actúa en el metabolismo del carbohidrato conocido como galactosa.Figura 1 “Enfermedad autosómica recesiva”.5
Discusión.
La galactosemia como condición genética autosómica recesiva, proviene del mal funcionamiento de un par de genes que se encuentranen diferentes cromosomas dependiendo de cual enzima sea la causante. Para la galactosa 1-fosfato uridil transferasa la alteración se encuentra en el cromosoma 9 en los brazos cortos; para lagalactocinasa la alteración se encuentra en el brazo largo del cromosoma 17 y para la enzima uridil difosfato galactosa 4 epimerasa la alteración es en el cromosoma 1.
La galactosemia más común es denominadagalactosemia clásica que se traduce en la ausencia de la enzima galactosa 1-fosfato uridil transferasa. Ésta se manifiesta en el recién nacido, justo en el momento del inicio de la ingesta de la...
Hilma H. Vásquez P.
Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud.
Resumen.
La Galactosemia es un grupo de trastornos metabólicos hereditarios en la que la deficiencia de unaenzima afecta el metabolismo normal de la galactosa. El tipo más común y más severo resulta de la alteración de la galactosa 1-fosfato uridil transferasa (GALT) en un gen del cromosoma 9.
Abstract.Galactosemia is a group of inherited metabolic disorders in which an enzyme deficiency affects the normal metabolism of the sugar galactose. The most common and most severe form, results from adisruption of the galactose 1-phosphate uridyl transferase (GALT) gene on chromosome 9.
Palabras Clave.
Galactosemia, galactosa 1-fosfato uridil transferasa, galactocinasa, uridil difosfato galactosa 4epimerasa, enfermedad congénita, metabolismo de carbohidratos.
Introducción.
La galactosa es una enfermedad y/o condición congénita, de carácter autosómico recesivo (Figura 1) que
afectatanto a niños como niñas y se traduce en deficiencia de varias enzimas una de ellas la galactosa 1-fosfato uridil transferasa que actúa en el metabolismo del carbohidrato conocido como galactosa.Figura 1 “Enfermedad autosómica recesiva”.5
Discusión.
La galactosemia como condición genética autosómica recesiva, proviene del mal funcionamiento de un par de genes que se encuentranen diferentes cromosomas dependiendo de cual enzima sea la causante. Para la galactosa 1-fosfato uridil transferasa la alteración se encuentra en el cromosoma 9 en los brazos cortos; para lagalactocinasa la alteración se encuentra en el brazo largo del cromosoma 17 y para la enzima uridil difosfato galactosa 4 epimerasa la alteración es en el cromosoma 1.
La galactosemia más común es denominadagalactosemia clásica que se traduce en la ausencia de la enzima galactosa 1-fosfato uridil transferasa. Ésta se manifiesta en el recién nacido, justo en el momento del inicio de la ingesta de la...
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