Galactosemia

Galactosemia
Introducción- fisiopatología:
La galactosa es un monosacárido de seis átomos de carbono que forma parte de la dieta. La fuente más importante de galactosa es la lactosa de la leche, lacual es hidrolizada en el intestino por una β-galactosidasa (lactasa) localizada en el “borde en cepillo” de la mucosa intestinal. Aunque algunos alimentos de uso habitual poseen galactosa ligadamediante enlaces α o enlaces β y el organismo posee β-galactosidasas en el intestino, y α-galactosidasas en muchos tejidos, no está claro el grado de disponibilidad de estas galactosas, y su importanciaen la dieta humana desde el punto de vista cuantitativo. Una vez liberada en el intestino la galactosa es absorbida a través del enterocito, mediante un transportador activo Na-dependiente que es comúnpara la glucosa. Trasladada por el torrente circulatorio es transformada en glucosa, principalmente por el hígado, aunque también el cerebro y los hematíes poseen los enzimas necesarios para suutilización. El 80% de la galactosa ingerida se utiliza como fuente energética en la vía de la glucólisis, y el 20% para la síntesis de glicoproteínas y glicolípidos que resultan fundamentales para laacción de muchas proteínas y hormonas y para la estabilidad.
Etiología:
En la especie humana se conocen tres errores congénitos del metabolismo de la galactosa: Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridiltransferasa (galactosemia clásica, la forma más común y la más grave), Deficiencia de galactosa cinasa y Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa. Cada uno de ellos debido a la mutación de un gende carácter autosómico recesivo. Los diferentes tipos de galactosemia están causados por mutaciones en los genes GALT, GALK1, y GALE (9p13, 17q24, 1p36) que codifican para las tres enzimas esencialesen el metabolismo de la galactosa, lo que provoca alteraciones en la vía metabólica de Leloir de degradación de la galactosa. Las personas con galactosemia son incapaces de descomponer completamente...