Genètica Humana

TEMA 7: GENÈTICA HUMANA
5. El projecte Genoma Humà
Abans es coneixia els genomes de virus i microorganismes però el genoma humà era molt incomplet. Al 1980, uns investigadors liderats per JamesWatson van tenir la oportunitat de investigar
Al 1990 d’Institut Nacional de la Salud dels EU i el Departament d’Energia i més tard l’empresa Celera van posar en marxa aquest projecte. Preteniacartografiar tota la informació present en els cromosomes.
Es va preveure que s’acabaria en 15 anys. (es va acabar abans, al 2001 l’esborrany i al 2003 acabat)
Craig Venter va voler fer la investigació deforma privada i feia pagar per la informació que descobria= dues línies d’investigació.
La revista Nature publicava els resultats de la investigació primera, mentre Science ho feia de la de Celera.Resultats:
· 3.200 milions de bases nitrogenades
· 30000 gens (menys dels esperats)
· mida d’un gen= 3200 bases (molta variabilitat, el gen mes gran= 2,4 milions de bases)
· no sabem la funció demés de la meitat dels gens.
· la seqüència del genoma humà es el 99.9% igual a tothom (es diferencien 1250 bases)
· compartim el 98% amb els ximpanzés
·+ del 35% són seqüències repetides
·seqüències associades a malalties
6. La genètica del futur
Medicina molecular:
1. Disseny de proves diagnostiques (mamografia...) i detecció de la predisposicó génica a tenir determinades malaltiesmetabòliques, degeneratives o càncer (fenilcetonúria, esclerosi, de pit...). Si sumen els problemes étics. (Les empreses asseguradores cobren més, no ets feliç...)

2. Síntesi de medicaments específics (sisabem com afecta el virus al cos podem posar-li impediments) medi ambient, dieta, estil de vida i salut influeixen en les respostes del cos. Si coneixem la composició génica podrem crear fàrmacs meseficaços i segurs.

3. Teràpia gènica: Inserir gens funcionals per corregir un defecte o dotar d’una nova funció.
- In situ: Introduir ADN terapèutic directament a l’òrgan afectat.
- Ex vivo:...