Genètica

 

Cas 1 
La primera parella és molt jove, tenen 22
i 24 anys. No volen tenir fills de moment,
però estan amoïnats perquè ella té un
germà petit que té la síndrome de Down.
La seva mare el va tenir quan tenia 43
anys. Volen saber si, en cas que
tinguessin un fill, també podria patir
aquesta síndrome. Al centre heu decidit
fer-los un cariotip. Els resultats els tens a
les figures 1 i 2 (sota lataula).
Han sentit a dir que la síndrome de Down
pot ser una conseqüència d'un problema

Els heu d’explicar:
■ Què és un cariotip i informar-los si
els seus cariotips són normals o
presenten alguna anomalia.
■ Quina és la causa més probable que
el seu germà tingui síndrome de
Down.
■ Quina probabilitat tenen de tenir
un/a fill/a amb la síndrome de Down.
■ Per a què serveix el diagnòstic
prenatal,com es fa i si en el seu cas
seria necessari.
■ Els heu d'explicar en quins casos la
fusió d'un cromosoma amb un altre
(translocació) és una causa de
síndrome de Down i si aquest pot ser
el seu cas.

en els cromosomes d'un dels progenitors,
quan un cromosoma està unit a un altre,
però no acaben d'entendre què vol dir.

Cas 2 
La segona parella ja ha tingut tres nens i
ara els agradaria tenir unanena. Volen
saber si es pot triar el sexe de l'embrió.

Cas 3 
La tercera parella ve perquè ella està
embarassada de 12 setmanes i li acaben
de fer l'amniocentesi. Ella no és daltònica i
la seva mare tampoc, però el seu pare i el
seu germà sí que ho són. Ell no és
daltònic, però el seu pare sí. Volen saber
si es pot saber a partir del cariotip de
l'embrió si el nen o nena serà daltònic.

Els heud'explicar:
■ Com funciona la determinació del
sexe en l'espècie humana.
■ Com es pot triar el sexe de l'embrió i
què implicaria això.
■ En quins casos la llei permet triar el
sexe del futur embrió.
Els heu d'explicar:
■ Com es transmet el daltonisme i què
és l'herència lligada al sexe.
■ Quines probabilitats té el fill (o filla)
de ser daltònic.
■ Si es pot saber o no a partir del
cariotip si el nen(o nena) serà
daltònic.
■

 

Figura 1 
Cariotip de la pacient Elena Mosquera, de 24 anys.

 
 
 

Figura 2 
Cariotip del pacient Valentí Vidal, de 22 anys.

Cas 1 
Primer de tot cal saber que el cariotip és un patró cromosòmic que descriu les característiques
dels cromosomes. En el cariotip de la pacient Elena Mosquera no es presenta cap anomalia,
per tant les posibilitats de que el les futuresgeneracions tinguin la síndrome de Down són 1
entre 1000.
La causa més probable per la qual el germà de l’Elena té síndrome de Down és perquè la seva
mare el va tenir en una edat avançada.
Tot i axiò quan l’Elena es quedi embaraçada li farem un diagnòstic prenatal.
El diagnòstic prenatal es porta a terme mitjançant determinades proves que ens permeten
identificar, en el transcurs de l'embaràs, lamajoria dels defectes congènits del fetus,
especialment els més greus i freqüents
Els heu d'explicar en quins casos la fusió d'un cromosoma amb un altre
(translocació) és una causa de síndrome de Down i si aquest pot ser el seu cas.
La síndrome de Down es dóna a causa de l'existència d'un cromosoma addicional, és un
trastorn cromosòmic en què les cèl·lules del cos contenen el cromosoma 21 pertriplicat, en
lloc de les dues vegades que és habitual tenir-lo.Aquest no es el sue cas ja que l’Elena només
te dos cromosomes que es el normal.

 

Cas 2 
Com funciona la determinació del sexe en l'espècie humana.
La determinació del sexe en l'espècie humana queda marcada en el moment de la fecundació i
ve fixada pel tipus de gàmetes que s'uneixen. Les dones només produiran un tipus d'òvul amb
22autosomes i un cromosoma sexual X, mentre que els homes formaran dos tipus
d'espermatozoides, el 50% portadors d'un cromosoma X i el 50% portadors d'un cromosoma
Y.
Com es pot triar el sexe de l'embrió i què implicaria això.
Escollir el sexe del teu fill és tècnicament possible gràcies als avenços en els tractaments de
fertilitat, que permeten als metges crear o identificar embrions de determinat...