Genética Humana

Trabajo Práctico Biología
1. ¿Qué son los defectos congénitos y qué base deben tener?
2. ¿Que son las anomalías cromosómicas? ¿Pueden ser detectadas en el cariotipo?
3. ¿Qué tipo de errores pueden producirse durante la mitosis y la meiosis?¿En qué consiste el fenómeno de no disyunción?
4. Mencione algunas anormalidades autosómicas y anormalidades en el cromosoma x.
5. Explique qué son lasenfermedades monogénicas recesivas y dominantes. Dar ejemplos.
6. Investiga las siguientes enfermedades: fenilcetonuria, enfermedad de tay-shachs. enfermedad de Huntington, anemia falciforme, hemofilia, distrofia muscular.
7. ¿Qué son las enfermedades monogénicas ligadas al sexo?
8. ¿Qué son las enfermedades multifactoriales?
9. ¿Qué métodos se utilizan hoy para diagnosticar enfermedades genéticas?Explicar.
10. ¿En qué consiste la terapia génica?
11. ¿Qué es un vector y cómo se utiliza?
12. ¿Qué son las enfermedades epigenéticas? Dar ejemplos.
13. ¿Qué son las enfermedades producto de trastornos de desarrollo? ¿A qué se pueden deber?


1. Un defecto congénito puede afectar la apariencia del cuerpo, su funcionamiento, o ambos. Algunos defectos congénitos, como el labio leporino o los defectosdel tubo neural son problemas estructurales que pueden ser vistos con facilidad. Pero los defectos en el funcionamiento como los defectos cardíacos son más difíciles de detectar, para los que los médicos usan pruebas especiales. Los defectos congénitos pueden ser leves o severos, algunos son resultado de la exposición a medicinas o sustancias químicas. Los bebés con defectos congénitos puedennecesitar de una cirugía u otros tratamientos médicos. Actualmente, los médicos pueden diagnosticar algunos defectos durante el embarazo, esto permitiéndoles tratar e incluso corregir algunos problemas antes del nacimiento del niño.

2. Las anomalías cromosómicas son aquellas que se originan en la meiosis, dando por resultado gametos anormales con muchos o pocos cromosomas. Estas fallas puedenafectar la distribución de cromosomas tanto como de autosomas. Casi todos los embriones que se originan de la fusión de gametos con complementos cromosómicos anormales abortan de manera espontanea. Estos representan del 20 al 50 porciento de estos acontecimientos. El fenómeno de no disyunción corresponde a esta anomalía y sí se pueden detectar en un cariotipo.

3. La no disyunción de cromosomas quese produce tanto en mujeres como en varones, produce espermatozoides 0 8 que carecen de cromosoma sexual. Puede ser xx yy o xy en lugar del x o y normal. Cuando los gametos normales se fusionan con estos espermatozoides u óvulos defectuosos, los cigotos tienen números anormales de cromosomas sexuales. Las anomalías más comunes son XO, XXX, XXY, XYY. Los genes del cromosoma X son esenciales parasobrevivir y los embriones sin cromosoma X son, en todos los casos, abortados espontáneamente y de manera temprana en su desarrollo.

4. Síndrome de Turner (XO) : En este caso, la mujer no presenta período menstrual ni desarrolla caracteres sexuales secundarios normales como el crecimiento de las glándulas mamarias. Estas mujeres son estériles, generalmente de baja estatura, y tienen pliegues en lapiel alrededor del cuello. En el examen microscópico sus núcleos carecen de cuerpo de barr. Generalmente son normales psíquicamente, exceptuando que no suelen ser buenas en las matemáticas ni en la percepción espacial.
Trisomía X (XXX): Estas mujeres generalmente no tienen defectos detectables excepto por una relativamente alta incidencia de inteligencia por debajo de lo normal. A diferencia delas mujeres con síndrome de Turner, las mujeres con trisomía x son fértiles y casi siempre tienen hijos normales (XX o XY).
Síndrome de Klinefelter (XXY): Estos varones muestran características sexuales secundarias mixtas incluyendo desarrollo parcial de las glándulas mamarias, ensanchamiento de caderas y testículos pequeños. Los varones con esta deficiencia generalmente son estériles pero no...