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GENÉTICA DEL CÁNCER / GENÉTICA MÉDICA
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En el caso del cáncer, el orden de las mutaciones puede alterar el producto
POR GENÉTICA MÉDICA · 19DE FEBRERO DE 2015

Un estudio de la Universidad de Cambridge, publicado en el New England Journal of Medicineacaba de demostrar, por primera vez, que el orden en el que se producen las mutacionessomáticas durante el desarrollo de un cáncer influye en los rasgos clínicos, la respuesta a la terapia y la evolución de los pacientes.
Los cánceres son entidades dinámicas en las que la acumulación demutaciones somáticas, no heredadas, lleva a  situaciones de competición entre las diferentes subpoblaciones derivadas, que evolucionan hasta desarrollar por completo las características propias de untumor. En la actualidad se han identificado mutaciones iniciadoras o conductoras del proceso tumoral para diferentes tipos de cáncer. Sin embargo, a pesar de conocerse qué genes deben de alterarsepara iniciar el proceso tumoral, no se había demostrado si el orden en el que se producen las mutaciones podría influir en el comportamiento del cáncer o en la evolución del paciente.
En el estudio, losinvestigadores evaluaron el orden en el que se adquieren mutaciones somáticas en los genes JAK2 (Janus kinase 2) y TET2  (tet methylcytosine dioxygenase 2) en pacientes con neoplasiamieloproliferativa, enfermedad mieloide crónica caracterizada por la producción excesiva de células de la sangre maduras por parte de la médula ósea. Debido a sus rasgos específicos, y a las poblaciones celularesafectadas, una aproximación al estudio de la enfermedad es obtener células madre hematopoyéticas y células progenitoras a partir de la sangre y estudiar la evolución de las poblaciones clonales derivadasa partir de ellas. De este modo se pueden llevar a cabo comparaciones de células que únicamente difieren en las mutaciones que van adquiriendo, evitando otros factores de confusión.
Aproximadamente...