GEN TICA M DICA Y ALTERACIONES GEN TICAS EN LA PRACTICA CL NICA 1

GENÉTICA MÉDICA Y ALTERACIONES GENÉTICAS EN LA
PRACTICA CLÍNICA

Dr. Yonde Kafruni
DEFINICIONES:
GENOMA: Se denomina Genoma de una especie al conjunto de la información
genética, codificada en una o varias moléculas de ADN (Acido Desoxirribo
Nucleico) (en muy pocas especies ARN), donde están almacenadas las claves
para la diferenciación de las células que forman los diferentes tejidos y
órganosde un individuo. Por medio de la reproducción sexuada de los individuos
esa información es permanentemente reordenada y transmitida a los
descendientes, constituyendo una población dinámica.

GENOTIPO Y FENOTIPO

LEYES PARA QUE SE EXPRESEN EL GENOTIPO Y EL FENOTIPO

Relación entre los espacios fenotípicos y genotípicos. T1, T2, T3 y T4 son las
leyes de transformación requeridas para obtener unadescripción completa de
ambos espacios entre generaciones. T1 son las leyes epigenéticas que
convierten los cigotos en fenotipos adultos. T2 son las leyes de apareamiento,
migración y selección natural que modifican la distribución de los fenotipos
dentro de una generación. T3 simboliza las reglas que permiten inferir la
distribución de genotipos a partir de los diferentes fenotipos adultos. T4 sonlas leyes genéticas de Mendel y Morgan (las leyes de transmisión) que
permiten predecir, a partir de la distribución de los genotipos parentales, la
distribución de los genotipos en la próxima generación. (Modificado de
Lewontin 1974.
ALELO: Los alelos son formas alternas de un gen, que difieren en secuencia o
función.
Toda característica genéticamente determinada depende de la acción de
cuandomenos un par de genes homólogos, que se denominan alelos.
Los alelos que varían en secuencia tienen diferencias en el ADN, como deleciones,
inserciones o sustituciones.
Los alelos que difieren en función pueden tener o no diferencias conocidas en

las secuencias, pero se evalúan por la forma en que afectan al organismo.
En función de su expresión en el fenotipo, se pueden dividir en:
Alelosdominantes: aquellos que aparecen en el fenotipo de los individuos.
Alelos recesivos: aquellos que no se expresan en el fenotipo de los individuos.
DOMINANCIA: se refiere al miembro de un par alélico que se manifiesta en un
fenotipo, tanto si se encuentra en dosis doble, habiendo recibido una copia de cada
padre (combinación homocigótica) como en dosis simple, en la cual uno solo de los
padres aportó elalelo dominante en su gameto (heterocigosis). Uno de los alelos
domina sobre el otro, encubriéndolo.
RECESIVIDAD: Un fenotipo recesivo es todo lo contrario a uno dominante. Los alelos
que determinan el fenotipo recesivo necesitan estar solos para poder expresarse. Si
estudiamos la misma flor y el color blanco es un fenotipo recesivo de la flor, para
encontrar una flor blanca ésta deberá tenerúnicamente los alelos que determinan su
color blanco.
Por norma general, los caracteres dominantes se indican con una letra mayúscula
(A) y los recesivos con una letra minúscula (a). Para ilustrar que un alelo domina
sobre otro (un dominante sobre un recesivo) se indica A>a siendo A el alelo
dominante y (a) el alelo recesivo.
CODOMINANCIA: Se denomina "Codominancia" a cuando dos alelos diferentesestán
presentes en un genotipo y ambos son expresados, es decir, ningún alelo es dominante
o recesivo.
Se dice también que es un estado en que un gen expresa su característica en el
heterocigoto de modo equivalente a su par. Los alelos del gen se expresan al mismo
tiempo dando origen a un fenotipo determinado que presenta ambas características.
La codominancia también se podría explicar de la siguienteforma: Entre el
cruzamiento de un tipo de flores A de color rojo dominante y un tipo de flores B de
color blanco dominante, al cruzarse estos dos tipos daría como resultado un tipo
de flor AB de color rojo con manchas blancas, presentando ambas características,
ya que los dos caracteres dominantes A y B se expresan a la vez. Otro ejemplo de
codominancia en humanos es el Sístema sanguíneo ABO,...