Genes Cancer De Mama

Cerca del 10% de todos los canceres son causadas por mutaciones heredutarias que pueden ser heredadas de cualquiera de los padres\
Genes son segmentos del adn localalizados en cromosomas que cargan nuestran información genética
Dos de estos genes BRCA1 BRCA2 ayudan a prteger de cáncer de mama y cáncer de ovario actuando como supresores de tumores que regulan la división celular y reparanda;o en el ADN que llevan a un incotrolabke crecimiento de las células
La información contenida en genes detemina cuando células en el cuerpo deben crecer, dividirse o morir
Una mutacion en cualquiera de los dos genes BRCA1 BRCA2 pueden afectar su habilidad para cumplir su trabajo permitiendo que el cáncer de mama o el cáncer de ovario células de crecer y divirse muy rápido formando tumoresPersona que eredadn cualquiera de las dosmutaciones TIENEN UN 87 % de riesgo de desaroolar cáncer de mama y 44% de desaorrollar cáncer de ovario. Y mujeres sin mutaciones tienen un 8% de desarollar cáncer de mama y 2% de cáncer de ovario
Solo 2% de la pobalcaion debe ser tested
1 de 400% tiene la mutacion
La interpretación de los resultados no siempre es fácil se debe de habalr con un ggenteisteESPECIFICACIONES DE LA PRUEBA
20120329070810
PRUEBA:
200088
NOMBRE DE INFORME: GEN BRCA1 ESTUDIO MOLECULAR [2] EN SANGRE
ABREVIATURA: BRCA1-SA
MUESTRA: SANGRE ( Anticoagulante: EDTA )
MUESTRA ALTERNATIVA: No tiene
VOLUMEN MINIMO: 2.1 mL
CONSERVACION MUESTRA: Refrigerada
PLAZO DE ENTREGA: 75 dias laborables
OBSERVACIONES: Cuando una familia cumple criterios de estudio de los genesBRCA1 y BCRA2 en línea germinal, es
importante seleccionar el mejor candidato a estudiar. Basados en los modelos de Shattuck-Eidens y
Couch para la selección del probando idóneo para estudio genético, se elegirá a la paciente:
- Diagnosticada de cáncer- En caso de haber varios miembros afectos vivos, daremos
preferencia a:o la paciente diagnosticada de cáncer deovarioo la paciente diagnosticada a edad
más precozo la paciente diagnosticada de cáncer de mama bilateralo el varón diagnosticado de
cáncer de mamaComo excepción se considerara la realización de estudio genético en individuos sanos,
previa visita en una unidad de consejo genético, si todos los familiares afectos han fallecido.Además se
precisa:
- Historia clínicaresumida- Estudio del caso índice familiar y copia del informe
FORMATO INFORME
ESTUDIO MOLECULAR DEL GEN BRCA1 EN SANGRE
Método: Reacción en cadena de la Polimerasa (PCR) + Secuenciación.
RESULTADO: R1
Nota: Mediante el método de secuenciación no se detectan deleciones o inserciones totales del gen BRCA1 o de
alguno de sus exones, descritas en un 6 - 8 % de los casos.
La detección de estasalteraciones se puede realizar mediante la técnica de MLPA (código de prueba 200188).

BRCA1 (breast cancer 1, «cáncer de mama 1») es un gen humano del tipo de los gen supresor de tumores, que regulan el ciclo celular y evitan la proliferación incontrolada. La proteína BRCA1, producto de este gen, forma parte del sistema de detección y reparación de los daños del ADN. Las variaciones de este genestán implicadas en algunos tipos de cáncer, especialmente el cáncer de mama. El gen BRCA1 está situado en el brazo largo (q) del cromosoma 17, en la posición 21, desde el par de bases 38.449.843 hasta el par de bases 38.530.933.
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[editar]Mutaciones y Riesgo de Cáncer
Algunas variaciones del gen BRCA1 conducen a un mayor riesgo para generar cáncer demama. Los investigadores han identificado más de 600 mutaciones en el gen BRCA1, muchos de los cuales están asociados con un mayor riesgo de cáncer.
Estas mutaciones pueden ser cambios en una o un pequeño número de pares de bases de ADN. Esas mutaciones pueden ser identificadas mediante la técnica de PCR y secuenciación del ADN.
En algunos casos, grandes segmentos de ADN se han reorganizado....