Genetica

Gen mutante: Es el gen del alelo que ha variado de tal manera que da lugar a una patología. Si el gen mutante puede producir una patología con un solo gen del alelo anormal (simple) se denomina gen dominante. El portador de un gen dominante siempre tiene la enfermedad, aunque fenotípicamente puede ser muy leve o variable. Si el gen mutante requiere que ambos genes del alelo (materno y paterno)sean anormales. Es así que la mayoría de los genes recesivos no se expresen por poseer un gen compañero alèlico normal “portador sano”.
Anomalidades cromosómicas
Autosomapatias: Monosomias (uno) –Trisomias –Deleción –Translocación (se quiebra más de un cromosoma y se forma uno nuevo)
-Deleción (quiebre o falta de un fragmento):
Síndrome de maullido de gato: malformaciones múltiples, retardomental, cara redonda, microcefalia, llanto similar al maullido de un gato. Causa: falta de un fragmento de cromosoma 5.
Causa: falta de un fragmento del cromosoma 18p, se lesiona la pata corta. Clínica: retraso mental, bajo talla, microcefalia, orejas bajas.
Síndrome de Edward 18Q se lesiona la rama larga
-Trisomias de autosomas:
Síndrome de Down Causa: Trisomia 21. Causa retardo mental,problemas cardiacos, ojos caidos y distintas caracteristicas físicas.
Síndrome de Patau Trisomia 13: Malformaciones cerebrales, labio leporino, ojos pequeños o ausentes y retardo mental profundo.
Síndrome de Edward: Trisomia 18 por mecanismo de Translocación. Clínica: malformación de orejas, boca `pequeña, posturas hipertónica, manos cerrada con dedo pulgar o índice superpuesto, prematuros inactivosincompatibles con la vida, retraso mental y motor severo y cardiopatía, talla corta y hernias.
Mosaisimo: Trisomia 8: frente prominente, nariz ancha con fosas nasales prominentes, boca amplia, labios gruesos, tronco delgado.
Trisomia parcial 10Q: microcefalia, cejas altas y arqueadas, nariz deprimida, boca en forma de arco, orejas bajas y rotadas, baja talla, retraso mental severo a profundo;malformación cardiaca y renal. Alta mortalidad.
Trisomias cromosómicas sexuales (ligados a X)
Súper hembra (xxx, xxxx, xxxxx) Demoras del desarrollo y deficiencias intelectual son mayores mientras que aumenta el número de cromosomas X heredados.
Síndrome de Kleinfelter (xxy, xxxy) Presentan características secundarias sexuales femeninas (agrandamiento de caderas y senos), son estériles. El 20 a 30% muestra deficiencia verbal(dependiendo de la cantidad de X)
Síndrome del súper macho (xyy o xyyy o xyyyy) Apariencias altos y dientes grandes, son tímidos y retraídos, fértiles, bajo conteo de espermatozoides.
Síndrome de Turner Monosomias (Solo tiene una X), los ovarios no se desarrollan por completo y es estéril, apariencia pequeña de estatura, dedos re gordetes en pies y manos, pechoamplio y senos pequeños, carece de desarrollo normal en la pubertad.
Síndrome del X frágil: Es una anormalidad del cromosoma X que esta fisurado en uno de los lugares e incluso puede haberse partido en dos o más pedazos. Relacionado con retardo mental en el 75% de los hombres, en mujeres provoca un deterioro cognocitivo leve. También manifiestas autoagresiones (mordiéndose las manos, causándosecallos), pobre contacto visual, estereotipias (movimientos repetitivos cortos y rápidos), hiperactividad, conductas inapropiadas, trastornos del lenguaje.
Autonómicas dominantes: síndromes neurocutaneos Se caracterizan por anomalías del desarrollo y órganos de origen ectodérmico (piel ojos y snc y snp). También afecta a los tejidos mesodérmicos y endodérmicos como el corazón músculos, pulmones,aparato gastrointestinal. Dichas anormalidades se manifiestan en la proliferación y migración celular. Parecen ser dominantes utosomicos.
Esclerosis tuberosa: Suelen caracterizarse por retardo mental, epilepsias y adenomas sebáceos, además incluyen displasias y pueden presentar algunos pacientes inteligencia normal. Presentan lesiones cutáneas, deficiencia intelectual, convulsiones, tumores...