Genetica
Anomalidades cromosómicas
Autosomapatias: Monosomias (uno) –Trisomias –Deleción –Translocación (se quiebra más de un cromosoma y se forma uno nuevo)
-Deleción (quiebre o falta de un fragmento):
Síndrome de maullido de gato: malformaciones múltiples, retardomental, cara redonda, microcefalia, llanto similar al maullido de un gato. Causa: falta de un fragmento de cromosoma 5.
Causa: falta de un fragmento del cromosoma 18p, se lesiona la pata corta. Clínica: retraso mental, bajo talla, microcefalia, orejas bajas.
Síndrome de Edward 18Q se lesiona la rama larga
-Trisomias de autosomas:
Síndrome de Down Causa: Trisomia 21. Causa retardo mental,problemas cardiacos, ojos caidos y distintas caracteristicas físicas.
Síndrome de Patau Trisomia 13: Malformaciones cerebrales, labio leporino, ojos pequeños o ausentes y retardo mental profundo.
Síndrome de Edward: Trisomia 18 por mecanismo de Translocación. Clínica: malformación de orejas, boca `pequeña, posturas hipertónica, manos cerrada con dedo pulgar o índice superpuesto, prematuros inactivosincompatibles con la vida, retraso mental y motor severo y cardiopatía, talla corta y hernias.
Mosaisimo: Trisomia 8: frente prominente, nariz ancha con fosas nasales prominentes, boca amplia, labios gruesos, tronco delgado.
Trisomia parcial 10Q: microcefalia, cejas altas y arqueadas, nariz deprimida, boca en forma de arco, orejas bajas y rotadas, baja talla, retraso mental severo a profundo;malformación cardiaca y renal. Alta mortalidad.
Trisomias cromosómicas sexuales (ligados a X)
Súper hembra (xxx, xxxx, xxxxx) Demoras del desarrollo y deficiencias intelectual son mayores mientras que aumenta el número de cromosomas X heredados.
Síndrome de Kleinfelter (xxy, xxxy) Presentan características secundarias sexuales femeninas (agrandamiento de caderas y senos), son estériles. El 20 a 30% muestra deficiencia verbal(dependiendo de la cantidad de X)
Síndrome del súper macho (xyy o xyyy o xyyyy) Apariencias altos y dientes grandes, son tímidos y retraídos, fértiles, bajo conteo de espermatozoides.
Síndrome de Turner Monosomias (Solo tiene una X), los ovarios no se desarrollan por completo y es estéril, apariencia pequeña de estatura, dedos re gordetes en pies y manos, pechoamplio y senos pequeños, carece de desarrollo normal en la pubertad.
Síndrome del X frágil: Es una anormalidad del cromosoma X que esta fisurado en uno de los lugares e incluso puede haberse partido en dos o más pedazos. Relacionado con retardo mental en el 75% de los hombres, en mujeres provoca un deterioro cognocitivo leve. También manifiestas autoagresiones (mordiéndose las manos, causándosecallos), pobre contacto visual, estereotipias (movimientos repetitivos cortos y rápidos), hiperactividad, conductas inapropiadas, trastornos del lenguaje.
Autonómicas dominantes: síndromes neurocutaneos Se caracterizan por anomalías del desarrollo y órganos de origen ectodérmico (piel ojos y snc y snp). También afecta a los tejidos mesodérmicos y endodérmicos como el corazón músculos, pulmones,aparato gastrointestinal. Dichas anormalidades se manifiestan en la proliferación y migración celular. Parecen ser dominantes utosomicos.
Esclerosis tuberosa: Suelen caracterizarse por retardo mental, epilepsias y adenomas sebáceos, además incluyen displasias y pueden presentar algunos pacientes inteligencia normal. Presentan lesiones cutáneas, deficiencia intelectual, convulsiones, tumores...
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