Genetica

Conceptos básicos de genética, desde el punto de vista molecular.

CONCEPTOS BASICOS:

GEN:
El génesis es el primer libro de la biblia. Trata del origen del mundo y de las especies vivas. La palabra génesis expresa el concepto de generar forma, por esto, en 1.909 el Dr. Johansen llamó "genes" a los "factores hereditarios" Mendelianos. Con base en éste simple conocimiento, la definiciòn degen es: UN FRAGMENTO DE ADN QUE CODIFICA UNA PROTEINA FUNCIONAL. O sea, una proteina que genera una forma estructural y/o metabólica. Pero se requieren de tres ARN diferentes, en forma bàsica, para la sìntesis de la proteina: son el ARNm, ARNt y ARNr. Por lo tanto puede decirse que un gen es un segmento de ADN que transcriben los ARN implicados en la sìntesis de la proteina. Actualmente se conoceque las funciones son realizadas por proteinas, por riboproteinas y por ARN. Lo que implica afirmar que un GEN ES UN FRAGMENTO DE ADN QUE TRANSCRIBE UN ARN FUNCIONAL. La palabra GEN que significa "dar forma", puede pasar a la historia. Actualmente se habla de "UNIDAD DE TRANSCRIPCION".

ALELO:
He leído en diferentes libros ésta definición: "Son las diferentes formas de un gen". Otra definición:"Son los diferentes genes de un loci".
Son estas definiciones explícitas por si mismas para el estudiante? o Corresponden verdaderamente al concepto de alelo?. Veamos lo que sabemos.
Al hacer secuenciación en la población con función normal se observó que la secuencia de los genes para las proteinas de la misma función variaba. Había cambios (mutación) pero no alteración de la función. Como setenía el concepto que el gen no varía su secuencia, se acuño el término de alelo
Pero la investigación a través del tiempo ha demostrado que los genes varían, por lo tanto, actualmente podemos decir GEN O ALELO. Se emplea con mayor veracidad el término de alelo, se debe dejar el término de gen cuando la secuencia no varía.
Entonces, qué es un alelo?. SON LAS DIFERENTES SECUENCIAS DE UN GEN O DEFRAGMENTO DE ADN QUE CODIFICA UNA PROTEINA FUNCIONAL.
Algunos autores llaman alelos a los fragmentos de ADN utilizados en la identificación de individuos, que son secuencias tipo minisatélites o tipo VNTR, que no codifican proteinas. Si estas secuencias no codifican ARN funcionales, no deben llamarse alelos.

POLIMORFISMO GENETICO:
La definiciòn clàsica dice:Cuando más del 1% de la poblaciónpresenta alelos en un determinado loci hablamos de polimorfismo. Se emplean términos como "genes polimórficos", "alelos polimorficos", y cuando las secuencias varían mucho (sin alterar la función) como sucede con los alelos que codifican los grupos sanguíneos y las moléculas HLA, se habla de "alelos altamente polimórficos". Actualmente, con la aceptaciòn de la variaciòn genètica en pos de laadaptaciòn, y con la aceptaciòn de la mutaciòn como funciòn normal del ADN, el porcentaje del 1% debe abolirse. El porcentaje debe considerarse en funciòn de la proteina codificada por el gen.

MOLECULA DE ADN:
Como estructura primaria es una cadena lineal de nucleótidos o polímeros de nucleótidos. Como estructura secundaria es helicoidal.El modelo aceptado en la dècada de 1.950 consiste en las doscadenas de ADN que en el estado relajado se mantienen en forma helicoidal conservando un diametro estable. Las investigaciones han demostrado que porciones de la molècula pueden tener tres hebras de ADN, que han llamado ADN tipo H. La molècula de ADN constituye la base informàtica para que molèculas como el ARN y riboproteinas realizen las funciones celulares. Para realizar sus funciones el ADNdebe dejar su estado relajado de doble hèlice y separarse y/o realizar giros que modifican su forma original. Un gen o alelo o "unidad de transcripciòn" es un fragmento de esta molécula.

CROMOSOMA:
Significa "cuerpo teñido". El concepto se inició al descubrirse la mitosis (hilos). Son los hilos teñidos que se observan durante la división celular. Y solo pueden verse durante esta etapa del...