Genetica

ADN nuclear

Los cromosomas al igual que todas las partes de una célula viva, están compuestos por átomos ordenados en moléculas. Los primeros análisis químicos del material hereditario mostraron que:
* el cromosoma eucariótico está formado por ácido desoxirribonucleico (ADN) y proteína, en cantidades aproximadamente iguales, y que
* cumple con los cuatro requisitos que le permitendesempeñar su función de responsable de la transmisión hereditaria:
1- lleva la información genética de célula madre a célula hija, y de generación en generación; además, esta información es transmitida en grandes cantidades.

 2- contiene información para poder hacer una copia de sí mismo y la hace con gran precisión.

3- es químicamente estable y de este modo garantiza el“transporte” fidedigno de la información genética.

Es capaz de mutar, de alterar los genes y copiar tales “errores” tan fielmente como el original, con ello garantiza la variación y la evolución genética de las especies.
Las cadenas de ADN están formadas por el enlace de nucleótidos (los que también conforman el ARN, la molécula encargada de transcribir el mensaje genético del ADN y traducirlo aproteínas).
 Los nucleótidos son moléculas complejas, formadas por un grupo fosfato, un azúcar de cinco carbonos (que puede ser ribosa o desoxirribosa) y una base nitrogenada (que puede ser de dos tipos: purinas o pirimidinas). Los enlaces son posibles merced a las reacciones de condensación que implican a los grupos hidroxilo de las subunidades de fosfato y de azúcar.
El esqueleto de la molécula deADN está dado por la secuencia fosfato-azúcar-fosfato de los nucleótidos y su disposición en cada rama dependerá de los puentes de hidrogeno de su base nitrogenada -que está unida covalentemente al grupo fosfato y al azúcar- con la base nitrogenada del nucleótido complementario. El ensamble, así logrado, mantendrá unidas a las dos ramas formando la doble cadena helicoidal, con gran variedad en lasecuencia de bases y con una dirección (de 5´a 3´), opuesta en cada rama, que son, así, antiparalelas.  Una secuencia de nucleótidos que permite la síntesis de una proteína constituye un gen -unidad de la herencia en un cromosoma-. Los genes están ubicados linealmente sobre la cadena de ADN y cada uno de ellos ocupa un lugar particular llamado locus, el que puede ser o no, continuo. El conjuntocompleto de genes asociados de un organismo es llamado genoma.
El ADN de cada cromosoma está formado por una sola molécula de, aproximadamente, 3 y 4 centímetros de largo, por lo que se calcula que el ADN de doble cadena de la totalidad de las células del cuerpo humano -con sus 46 cromosomas cada una- alcanza los 25.000 millones de kilómetros. La hélice que forma es habitualmente dextrosa (tipo B) yestá fuertemente enrollada, pero puede estar débilmente enrollada (tipo A), o enroscarse hacia la izquierda (tipo Z, siniestrosa) lo que afecta la expresión de los genes. El ADN está asociado a proteínas y el conjunto es llamado cromatina; la mayor parte de esas proteínas son histonas, de carga positiva por lo que atrae al ADN que es ácido, negativo. Las histonas son las responsables primarias delplegamiento de las hebras de ADN que conforman los cromosomas.
La unidad de empaquetamiento fundamental de la cromatina es el núcleosoma (formado por algunos de los tipos de histonas), alrededor del cual se enrolla el ADN -como un hilo en un carretel-; el siguiente paso de la condensación tiene lugar cuando la fibra -el ADN enrollado sobre el núcleosoma- forma bucles, el conjunto de los cuales,aún más condensados, dan forma al cromosoma, a modo de “X”, que se ve durante la mitosis y la meiosis.
Para el cumplimiento de sus funciones, esto es: la transmisión hereditaria de la información genética y la dirección del metabolismo de los organismos vivos, el ADN debe llevar a cabo dos procesos específicos: su replicación, y su trascripción y su traducción, respectivamente.
Genoma humano...