genetica

TRABAJO DE AMPLIACIÓN DE BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA: GENÉTICA

Lidia Silvo Collado 4ºA
Selina Xu Jiazhe 4ºA
Lucía Ye Zhang 4ºB



ÍNDICE:
1- DETERMINACIÓN DEL SEXO
2- ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
3- HERENCIA DEL SER HUMANO: DOMINANCIA Y RECESIVIDAD
4- BIBLIOGRAFÍA
1- Determinación del sexo
(Lucía Ye Zhang 4ºB)
1.1- Introducción
Una de las manifestaciones más características de los seres vivoses su capacidad de reproducción; esto es, el producir otros seres vivos semejantes a sí mismos. La reproducción puede ser asexual o sexual. En la reproducción asexual, el organismo produce descendencia por simple división, o gemación, sin producción de células reproductoras o gametos. Más tarde se desarrolló la reproducción sexual, que es la regla dentro del Reino Animal. Los gametos - célulashaploides - se fusionan para producir el cigoto - célula diploide - el cual puede desarrollarse como hembra o como macho. Las hembras y los machos son diferentes desde el punto de vista morfológico, fisiológico y de conducta.
No hay ningún método natural que permita elegir de antemano el sexo de la descendencia. Únicamente la ciencia, puede hacerlo, pero la ley actual sólo permite hacerlo si lasalud del futuro hijo depende del sexo que tenga.
Existen numerosos genes, tanto en los cromosomas sexuales como en los autosomas, cuyos productos están estrechamente ligados con el desarrollo sexual, y cuya alteración conduce a distintos tipos de anomalías en la diferenciación sexual. Existen también otros genes y segmentos de ADN que codifican proteínas reguladoras, que intervienen en esteproceso, muchos de cuyos mecanismos de acción continúan aún en investigación para los científicos.
La participación de mecanismos genéticos en los procesos de definición y organización biológica del sexo en el ser humano es un hecho ampliamente reconocido por la ciencia.
1.2- Determinación y diferenciación sexual en el ser humano.
Desde el punto de vista semántico es imprescindible distinguir entrelos conceptos de “determinación” y “diferenciación” sexual. En nuestra especie, la determinación sexual es el proceso por el cual una cigota resulta con su complemento sexual masculino (XY) o femenino (XX) según la relación entre el número de cromosomas X y el número de autosomas. (Recordemos que el número cromosómico de nuestra especie es 46). La diferenciación sexual consiste en el conjunto dehechos secuenciales que, como una cascada de acontecimientos, ocurre según el complemento cromosómico inicial de la cigota, alude a un conjunto de genes implicados en la diferenciación celular, cuya expresión es el resultado de la determinación sexual del cigoto, que tiene como consecuencia la formación de tejidos y órganos apreciables a simple vista o no, que caracterizan a las hembras y losmachos. La determinación sexual precede, por lo tanto, a la diferenciación sexual.
Estos eventos secundarios y encadenados se inician a partir del momento de la fecundación y prosiguen en la vida postnatal hasta la completa feminización o masculinización de la persona adulta.
Para comprender mejor los acontecimientos que tienen lugar en este largo y complejo camino de estructuración del aparatosexual, resulta necesario “ordenar” los hechos y también los tiempos. Son los dos ejes sobre los que reflexionaremos para tratar de no “perdernos” en el intento. Los hechos, en el desarrollo sexual normal, pueden ser considerados a seis niveles o en seis períodos diferentes pero estrechamente relacionados:
1) La determinación sexual de la cigota.
2) El desarrollo de una gónada, sea un ovario o untestículo, en consonancia con el complemento sexual de la cigota.
3) El proceso de organización de los “conductos” internos del aparato sexual en el varón y en la mujer, que dependen de la acción de las incipientes hormonas gonadales.
4) La estructuración de los genitales externos.
5) La feminización o masculinización en la pubertad.
6) La fertilidad, como consecuencia de la capacidad de las...