Genetica

Genetica I
(Principales enfermedades genéticas en el hombre)







Introducción

Habrás observado que entre tus amigos no hay dos iguales, hay rubios y morenos, altos y bajos, con pelo liso o rizado, con ojos claros u oscuros. Además comparten estos caracteres con su familia. Aprenderás en esta quincena por qué somos diferentes y cómo se transmiten estas diferencias de padres ahijos.
En la siguiente tabla puedes ver algunos caracteres hereditarios en el hombre. Observa el carácter de dominante o recesivo. Los distintos genotipos y fenotipos te pueden ayudar para realizar los problemas de genética.
Pero cuando estos genes que nos permiten la variabilidad genética se alteran nos encontrariamos con un trastorno o enfermedad genética.





Objetivos

Dar aconocer las causas de las alteraciones genéticas.
Los tipos de transtornos genéticos.
Conocer distintos casos hereditarios en el hombre.
Comprender que el ADN es como el manual de instrucciones de cómo es y funciona un organismo.


Marco teórico
Una enfermedad o transtorno genético es una condicción patológica causada por una alteración del genoma. Una enfermedad genética puede ser hereditaria ono; si el gen alterado esta presente en las celulas germinales (óvulo y espermatozoides) será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario si solo afecta a células somáticos, no será hereditaria.

TIPOS DE ENFERMEDADES GENICAS:
Enfermedades Monogénicas
Las enfermedades monogénicas pueden ser de la herencia dominante autosómica, recesiva autosómica, así como de herencialigada al cromosoma x, recesiva y dominante. Mc Kusick describe en su catálogo de enfermedades hereditarias más de 15 550 enfermedades que se trasmiten siguiendo un patrón de herencia mendeliana La gran mayoría de estas son autosómicas dominantes, seguidas de las autosómicas recesivas y en menor número, ligadas al cromosoma X. Algunas enfermedades y rasgos se trasmiten a través del cromosoma Y(herencia holándrica) y en un número cada vez más creciente, se describen enfermedades cuya herencia es mitocondrial.
Enfermedades dominantes autonómicas
La causa de estas enfermedades es un solo gen autosómico mutante, situado en uno de los cromosomas producir la enfermedad, o expresado de otra manera, el heterocigoto es el enfermo Las características de este tipo de herencia son las siguientes:El paciente siempre tiene uno de los padres enfermos (trasmisión de padre a hijo).
El matrimonio más frecuente es el de un heterocigoto con un sujeto normal.
La proporción de hijos enfermos y sanos es de 1:1 (50 %) para ambos sexos.
Los sujetos no afectados en una familia no trasmiten la enfermedad.
Entre las enfermedades dominantes autonómicas se hallan acondroplasia (Fig.27.1),disostosiscleidocraneal, síndrome de Marfán, síndrome de Gardner, neurofibromatosis, síndrome de Treacher Collins (también de Franceschetti), síndrome de Waardenburg, esclerosis tuberosa, etc. El síndrome de Waardenburg se caracteriza por heterocromía del iris un mechón de cabello blanco y sordera, frecuentemente severa y bilateral.. La presencia de un mechón de cabello blanco sin otra manifestación anormal enel fenotipo se denomina piebaldismo
Es necesario señalar algunos fenómenos peculiares del modo de herencia dominante autosómica como son: la penetrancia incompleta, la expresividad variable y las mutaciones frescas.
ACONDROPLASIA
La acondroplasia es uno de un grupo de trastornos que se denominan condrodistrofias u osteocondrodisplasias.Laacondroplasia se puede heredar como un rasgo autosómicodominante, lo cual significa que si un niño recibe el gen defectuoso de uno de los padres, desarrollará el trastorno. Si uno de los padres padece acondroplasia, el bebé tiene un 50% de probabilidad de heredar el trastorno. Si ambos padres tienen la enfermedad, las probabilidades de que el bebé resulte afectado aumentan al 75%.
Sin embargo, la mayoría de los casos aparecen como mutaciones...