Genetica
PRACTICAS DE GENÉTICA
Tercer curso
Ciencias Biológicas
Grupo 131
Nombre:
Departamento de Biología. Unidad de Genética
Laboratorio de Prácticas de Genética / Grupo 131
LABORATORIO DE PRÁCTICAS DE GENÉTICA
La asistencia a las sesiones de laboratorio es de carácter obligatorio para todos los alumnos. Al
finalizar las mismas cada estudiante deberá elaborar un cuaderno de prácticas contestando a
las preguntas relativas a los contenidos de cada una de las experimentaciones llevadas a cabo
en el laboratorio. Se evaluará la capacidad de análisis de datos y discusión de resultados, así como su actitud participativa en el laboratorio. La calificación obtenida supondrá un 15% de la
nota final de la asignatura.
PROGRAMA DE PRÁCTICAS
PRACTICA Nº1: GENÉTICA MOLECULAR I
Utilización de marcadores polimórficos de ADN en genética forense: identificación de restos
cadavéricos y resolución de paternidad
PRACTICA Nº2: HERRAMIENTAS PARA EL ANÁLISIS DEL ADN
Mapas de restricción. Southern. Hibridación. PCR. Diseño de Primers.
PRACTICA Nº3: GENÉTICA HUMANA
Análisis genético formal en el hombre: estudio poblacional
PRACTICA Nº4: CITOGENÉTICA I
El cariotipo humano: Identificación cromosómica
PRACTICA Nº5: CITOGENÉTICA II
El cariotipo humano: anomalías cromosómicas
PRACTICA Nº6: CITOGENÉTICA III
Visualización de los corpúsculos de Barr en células humanas
PRACTICA Nº7: EXPERIMENTACIÓN CON DROSOPHILA MELANOGASTER
Reconocimiento de cepas salvajes y mutantes
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Laboratorio de Prácticas de Genética / Grupo 131
PRACTICA Nº1
GENÉTICA MOLECULAR
UTILIZACIÓN DE MARCADORES POLIMÓRFICOS DE ADN EN GENÉTICA FORENSE:
IDENTIFICACIÓN DE RESTOS CADAVÉRICOS Y RESOLUCIÓN DE PATERNIDAD
Introducción Los caracteres hereditarios de los organismos de una especie están definidos por su genoma (DNA). Para un gran
número de caracteres existen variantes genéticas (alelos) que residen en los cromosomas (loci). Los organismos
con dotación cromosómica diploide tienen, por tanto, dos copias de cada alelo que son de procedencia paterna y
materna respectivamente. Estas copias pueden ser idénticas (homocigoto) o diferentes (heterocigoto). A nivel molecular, las variantes genéticas se deben a cambios o mutaciones en la constitución del genoma, que
consisten básicamente en reordenaciones cromosómicas, variabilidad en el número de secuencias repetidas y
deleciones o mutaciones puntuales de la secuencia de nucleótidos. Si bien todo cambio es una mutación,
clásicamente se consideran mutaciones los cambios que conducen a una alteración fenotípica, mientras que los
cambios que no se traducen en tales alteraciones se consideran polimorfismos.
El conocimiento de las secuencias polimórficas del genoma humano ha permitido conocer la localización de
genes relevantes, así como establecer un mapa genético detallado. Dicho estudio ha tenido aplicaciones
importantes como son el diagnóstico de enfermedades hereditarias y la resolución de problemas de genética
forense (violaciones, paternidad, identificación de restos cadavéricos etc.). En este sentido, hay que distinguir dos
tipos principales de polimorfismos de ADN:
Antecedentes
En 1995 unos cazadores descubren de manera casual unos restos óseos de origen humano semienterrados. Tras
ser denunciado el hallazgo se inicia una investigación judicial para el esclarecimiento de los hechos. El análisis
antropológico de los restos realizado por los médicos forenses revela que los restos son humanos, y pertenecen a
un varón de aproximadamente 1,80 m de altura y de unos 17+/‐ 2 años de edad. Sin embargo, el análisis forense ...
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