genetica

SEMINARIO Nº 01

ESTUDIO GENÉTICO: CUANDO Y PORQUÉ SOLICITARLO

Material Básico para revisar:http://www.coe.int/t/dg3/healthbioethic/activities/07_human_genetics_en/brochure/es_geneticTests_bd.pdf

http://www.sap.org.ar/docs/publicaciones/archivosarg/2001/375.pdf

http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/3-estudiogene.pdfhttp://apps.elsevier.es/watermark/ctl_servlet?_f=10&pident_articulo=13033514&pident_usuario=0&pident_revista=4&fichero=4v21n06a13033514pdf001.pdf&ty=65&accion=L&origen=doymafarma&web=www.doymafarma.com&lan=es


1. Etapas para la realización delestudio genético:
1.1 Historia Clínica y elaboración del árbol genealógico.
1.2 Examen clínico: exploración física.
1.3 Valoración de la historia familiar:
1.3.1 Historia parental
1.3.2Historia gestacional
1.3.3 Parto
1.3.4 Periodo neonatal
1.3.5 Historia evolutiva del paciente

2. Indicaciones para el estudio citogenético:
2.1. Periodo pre natal
2.2. Periodo neonatal
2.3.Lactancia
2.4. Niñez
2.5. Adolescencia
2.6. Edad adulta
2.7. Interrupción del embarazo

Periodo Prenatal:
- Edad mayor de 35 años.
- Ansiedad materna.
- Triple screening alterado.
-Oligoamnios-polihidramnios.
- Retraso de crecimiento intrauterino (CIR)
- Arteria umbilical única.
- Sospecha ecográfica de cromosomopatía
- Antecedentes de cromosomopatía balanceada
en un progenitor
2)Periodo neonatal:
- Malformaciones mayores aisladas.
- Presencia de 3 o más defectos congénitos
menores.
- Recién nacido con rasgos dismórficos.
- Recién nacido con genitales ambiguos.
- Partocon producto muerto de causa inexplicable.
- Muerte neonatal de causa inexplicada.
3) Periodo de lactancia:
- Niños con dificultades para el aprendizaje.
- Niños con rasgos dismórficos.
- Niños conretraso psicomotor.
4) Periodos Preescolar-Escolar:
- Trastornos del crecimiento.
- Retraso psicomotor.
- Rasgos dismórficos.
Periodo de adolescencia:
- Ginecomastia.
- Falta de desarrollo...