genetica

CAPÍTULO I

El genoma de los mamíferos

La intención de este capítulo es ofrecer una revisión muy resumida, aunque actualizada, de las
características del material hereditario en los mamíferos, y de esta forma, facilitar la comprensión de los términos y conceptos vertidos en el resto del libro. Toda la información detallada
sobre los elementos básicos de la genética, así como de lastécnicas del análisis del ADN,
pueden encontrarse en los libros de texto (la mayoría con versiones en español) listados en
la bibliografía general de este capítulo.

1.1. El genoma: estructura y organización
1.1.1. Los ácidos nucleicos
Hasta el año 1944 las bases materiales de la herencia permanecieron desconocidas. Recién en
esa fecha, Oswald Avery, Colin MacLeod y Maclyn McCarty, basándose entrabajos anteriores
(1928) con extractos de bacteria, pudieron determinar que una sustancia presente en el núcleo y
capaz de ser purificada (más tarde identificada como el ácido desoxirribonucleico o ADN) era
el “material genético”. Ellos pudieron demostrar que el ADN era el material por medio del cual
un rasgo genético podía ser transferido de una cepa de bacteria a otra. En este caso, se tratódel
pasaje de cepas de Streptococcus pneumoniae que forman colonias pequeñas con superficie rugosa (cepa R) hacia cepas con colonias grandes y de superficie lisa (cepa S). La cepa R –que no causa neumonía– puede ser transformada en cepa S –que es patógena– al ser cultivada con extractos de bacteria provenientes de la cepa S. El hecho de que los ácidos nucleicos fueran algo más
que un merocomponente estructural del núcleo celular fue algo sorpresivo para el ambiente
científico de la época1.
1.1.1.1 Estructura del ADN
La estructura propia del ADN no fue develada hasta el año 1953, año en el cual James Watson (Estados Unidos) y Francis Crick (Inglaterra) reportaron sus sorprendentes trabajos sobre
la estructura de la doble hélice. Por dichos trabajos, fueron galardonados con el PremioNobel de Medicina y Fisiología en el año 1962, junto a Maurice Wilkins2. El ADN es una macromolécula compuesta por una alineación de desoxirribonucleótidos, cada uno de los cuales
está compuesto por un fosfato, un azúcar (desoxirribosa) y una base nitrogenada (el azúcar
más la base forman un nucleósido). El grupo fosfato consiste en un átomo de fósforo (P) uni1

Para una revisión de losacontecimientos más importantes de la historia de la genética, referirse al libro A History of
Genetics (AH Sturtevant), recientemente reeditado por Cold Spring Harbor Laboratory Press, New York, 2001
(http://www.cshlpress.com/).

2

En enero del 2003 fue publicado en la revista Nature un número conmemorativo de los 50 años de estos trabajos
(Nature, Volumen 421 (6921),http://www.nature.com/nature/DNA50/).

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MANUAL DE GENÉTICA DE ROEDORES DE LABORATORIO

do a tres átomos de oxígeno (O). La molécula de desoxirribosa está compuesta por cuatro
átomos de carbono (C) y uno de oxígeno, formando un anillo plano; fuera de este anillo sale
un quinto átomo de carbono que es el que se une al grupo fosfato.
Las bases en el ADN son de dos tipos: purinas [adenina (A) y guanina (G)] ypirimidinas [citosina (C) y timina (T)]. Estos nucleótidos, en conjunto, constituyen las “cuatro letras” del código
genético universal. Cada una de las bases se encuentra unida a la base adyacente en la cadena
por el azúcar y el fosfato. La cadena de nucleótidos se mantiene unida debido a uniones covalentes entre el grupo fosfato en el carbón 5’ de un nucleótido y el grupo OH- en el carbón 3’
delnucleótido adyacente. De esta forma, la cadena de ADN tiene siempre un extremo fosfato
5’ (llamado extremo 5’) y otro OH- 3’ (llamado extremo 3’). Las dos cadenas que se entrelazan
se mantienen juntas por uniones de hidrógeno muy específicas entre purinas y pirimidinas. En la
estructura de doble cadena, las bases que se enfrentan son siempre una purina, en una cadena,
con una pirimidina en...