Genetica

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Introduccion.
el sindrome de hunter es una enfermedad hereditaria (recesiva ligada al cromosoma X) en la cual las cadenas
largas de las moleculas de azucar no se descomponen correctamente y se acumulan en el cuerpo

Los niños varones son quienes resultan afectados con mayor frecuencia.

La afección es causada por la falta de la enzima iduronato sulfatasa. Sin esta enzima, losmucopolisacáridos que son un complejo de proteína y polisacárido; glucosaminoglucano (GAG); producto de degradación del proteoglucano , (se da cuando los glucosaminoglucanos se unen a las proteínas en la matriz extracelular de los tejidos conectivos) se acumulan en diversos tejidos del cuerpo causando daño.

La forma severa y de aparición temprana de la enfermedad comienza poco después de los 2 años. Unaforma leve y de aparición tardía hace que se desarrollen síntomas menos severos posteriormente en la vida.
A continuación se detallaran las características, síntomas , signos, etcétera de esta enfermedad hereditaria ligada al sexo.
Desarrollo
como se adelnataba en la introducicon en el síndrome de Hunter, los GAG se acumulan en las células de todo el cuerpo debido a una deficiencia o ausenciade la enzima iduronato-2-sulfatasa (I2S). Esta acumulación interfiere con la forma en que funcionan ciertas células y órganos en el cuerpo y conduce a un cierto número de síntomas graves.
Profundizando en este síndrome, su bioquímica está relacionada a un problema en una parte del tejido conectivo del cuerpo conocida como la matriz extracelular. Esta matriz está formada de una cierta variedadde azúcares y proteínas y ayuda a formar el marco arquitectónico del cuerpo. La matriz rodea a las células del cuerpo en una red organizada y funciona como el pegamento que mantiene unidas las células al cuerpo. Una de las partes de la matriz extracelular es una molécula compleja llamada proteoglucano. Al igual que muchos componentes del cuerpo, los proteoglucanos necesitan ser degradados yreemplazados. Cuando el cuerpo degrada a los proteoglucanos, uno de los productos resultantes son los mucopolisacáridos, conocidos de otra manera como GAG.
En el síndrome de Hunter, el problema esta relacionado con la degradación de dos GAG: dermatán sulfato y heparán sulfato. El primer paso para la degradación del dermatán sulfato y heparán sulfato requiere de la enzima lisosomal I2S. En laspersonas con síndrome de Hunter, la I2S está ya sea parcial o completamente inactiva es decir deficiente o ausente. Como resultado, los GAG se acumulan en las células en todo el cuerpo, particularmente en los tejidos que contienen grandes cantidades de dermatán sulfato y heparán sulfato. A medida que esta acumulación continúa, interfiere con la forma en que ciertas células y órganos funcionan en elcuerpo y conduce a un cierto número de síntomas graves. La tasa de acumulación del GAG no es la misma para todas las personas con síndrome de Hunter, lo que resulta en un amplio espectro de problemas clínicos.

Respecto de lo que hace que esta enfermedad se desarrolle, para ello debemos ir x ayuda de la genetica. Entonces se sabe que cada célula en el cuerpo humano tiene 46 cromosomas, con 23derivados de cada uno de los padres. El gen I2S está localizado en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, heredado de sus padres, mientras que los varones tienen un cromosoma X que ellos heredaron de su madre y un cromosoma Y que heredaron de su padre.
Si un varón tiene una copia anormal del gen I2S, él desarrollará el síndrome de Hunter. Un varón puede obtener una copia anormal delgen I2S en una de dos maneras:
Una puede ser que Su madre es portadora por lo que ella tiene un gen I2S anormal y uno normal, asi ella transmite el gen anormal a él.
Y la otra puede ser que durante la formación del óvulo y del esperma, se puede desarrollar una mutación en el gen I2S sobre su cromosoma X. En este segundo caso, la madre no es una portadora y el riesgo de ocurrir una mutación...
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