genetica








ASOCIACION UNIVERSIDAD PRIVADA SAN JUAN BAUTISTA
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA
GENÉTICA

GUÍA DE PRÁCTICAS

SEMESTRE 2014-I


DOCENTE RESPONSABLE : MSc(c) . LUIS MARTIN CRUZ DIAZ


2014-I




Semana 1
Práctica 01.
Elaboración de Genealogías

Introducción:
Genealogía o heredograma, es una manera gráfica de registrar latransmisión de un carácter genético dentro de un grupo familiar y de esta manera podemos predecir la aparición de enfermedades. La información consolidada del grupo familiar es de vital importancia para el diagnóstico preciso de los patrones de herencia. Para elaboración de la misma se utilizan signos y símbolos aceptados internacionalmente para evitar confusiones durante la interpretación.Objetivos:
Construir su genealogía utilizando símbolos y códigos estándares
Identificar enfermedades comunes en la familia
Conocer la simbología internacional empleada para la descripción de las características de los individuos participantes
Materiales:
Tarea realizada de manera individual de acuerdo a las instrucciones dadas en la clase teórica de la elaboración de genealogíasMetodología:
Cada alumno construirá su genealogía siguiendo las recomendaciones del docente a cargo.
Cada alumno expondrá su genealogía en un tiempo máximo de 5 minutos.

Evaluación escrita. Tiempo: 10 minutos

SÍMBOLOS MÁS USADOS EN LA ELCBORACIÓN DE GENEALOGÍAS


Tomado de: Standardized Human Pedigree Nomenclature: Update and Assessment of the Recommendations of the National Society of GeneticCounselors J Genet Counsel (2008) 17:424–433
Semana 2
Práctica 02
Introducción:
ANÁLISIS DE CROMOSOMAS HUMANOS
La citogenética es la rama de la biología que se encarga del estudio de los cromosomas y sus anomalías. Tenemos un número total de 46 cromosomas y este número varía según las especies. Los 46 cromosomas están constituidos por 23 pares de homólogos y cada miembro del par proviene deun progenitor. El cariotipo es la constitución cromosómica de un individuo y es un estudio de rutina en genética médica. El cariotipo se puede informar presentando todos los pares cromosómicos ordenados de acuerdo a su tamaño, que en un principio eran recortados de la fotografía de una metafase, y ahora se pueden hacer con analizadores automáticos. De los 23 pares, el par de cromosomas sexualesse señala por separado para indicar el sexo del individuo. Para citar el cariotipo de un individuo se indica primero el número total de cromosomas y seguidamente los componentes del par sexual precedido de una coma. Así, el cariotipo normal de un varón se escribe 46,XY y el de una mujer 46,XX. Las anomalías cromosómicas son una causa más importante de abortos espontáneos, retardo mental ymalformaciones.
El bandeo cromosómico: Con la técnica convencional de tinción con Giemsa los cromosomas se tiñen intensamente y en forma homogénea y se los puede contar y agrupar por su aspecto general y eso era lo único que se podía hacer en los primeros cariotipos. La identificación de cada cromosoma vino posteriormente con las técnicas de bandeo. Estas técnicas que generan bandas transversalespermiten definir a cada cromosoma y estudiar su estructura. Cada cromosoma tiene del patrón de bandas característico y existen varias técnicas de tinción con fines específicos (Tabla I). El bandeo G es el más utilizado en citogenética clínica.


Objetivos:
Conocer la estructura de los cromosomas humanos
Relacionar el cariotipo con las características clínicas del individuo en estudio.
Interpretarel estudio cromosómico
Conocer las limitaciones del estudio cromosómico a cierto grupo de patologías
Materiales:
Se le proporcionará al alumno dos metafases que serán utilizadas para construir su respectivo cariograma

Metodología:
Cada alumno identificará los cromosomas por pares en bases a sus características y construirá su cariograma, asimismo indicará la fórmula cromosómica y los...