genetica

1 ¿Qué mutaciones cromosómicas conoces que supongan una modificación de la cantidad de ADN del organismo? Descríbelas.

Solución:
Las mutaciones cromosómicas que modifican la cantidad de ADN del organismo, aumentándola o disminuyéndola, son: las deficiencias o delecciones y las duplicaciones o repeticiones.
Las delecciones consisten en la pérdida de un segmento cromosómico de un cromosomay, por tanto, de los genes en él contenidos.
En las duplicaciones aparece un segmento cromosómico más de una vez, en el mismo cromosoma o en otro.


2 Diferencia entre monoploidía y monosomía.

Solución:
Tanto las monoploidías como las monosomías son mutaciones cromosómicas, en las que varía el número total de cromosomas de la especie.
En las monoploidías existe una sola dotacióncromosómica (n), es decir, existe un solo ejemplar de cada cromosoma. Sin embargo, en la monosomía en lugar de los dos cromosomas de un par determinado sólo hay uno, por lo que la dotación cromosómica del individuo es de 2n -1.


3 ¿Qué tipo de mutación es una translocación? ¿En qué consiste?

Solución:
Una translocación es un tipo de mutación cromosómica, que consiste en el cambio de posición de unsegmento de cromosoma. Cuando se produce por intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos se denomina translocación recíproca. Cuando sólo hay una traslación de un segmento, sin intercambio, dentro del mismo cromosoma o entre dos cromosomas distintos, se denomina translocación no recíproca o transposición.


5 ¿En qué se diferencia una trisomía de una triploidía?

Solución:
Unatrisomía significa que hay un cromosoma de más respecto a la dotación normal. Es decir, que hay tres cromosomas en lugar de los dos cromosomas de cada tipo que poseen las especies diploides. Es decir, el individuo con una trisomía tendría una dotación cromosómica 2n + uno.
Por el contrario, la triploidía, aunque también es una anomalía en el número de cromosomas, supone la aparición de un juegocompleto más de cromosomas. Es decir, los individuos triploides son 3n, en vez de 2n.


7 Relaciona los conceptos de ambas columnas:


Solución:
A3, B5, C2, D1, E4




8 ¿Qué tipos de mutaciones cromosómicas conoces que no supongan la variación de la cantidad de ADN de una especie? Descríbelas.

Solución:
Las mutaciones cromosómicas que no suponen la variación de ADN de unaespecie son: las translocaciones y las inversiones.
Una translocación es el cambio de localización de un segmento cromosómico. Puede ser recíproca, con intercambio entre dos cromosomas no homólogos, o no recíproca o transposición, cuando no se produce intercambio.
Las inversiones se producen cuando un segmento cromosómico gira 180 grados respecto de su origen normal, sin cambiar su localización en elcromosoma.


10 ¿Qué tipo de alteración genética es una trisomía? Cita un ejemplo de trisomía que se dé en autosomas de seres humanos.

Solución:
Una trisomía es una aneuploidía (mutación genómica) que se caracteriza porque los individuos portadores poseen un cromosoma de más respecto a su dotación cromosómica normal, es decir son individuos 2n + 1. Entre las trisomías autosómicas que sedan en humanos podemos destacar el síndrome de Down, que afecta al cromosoma 21 (trisomía 21).


11 ¿Qué diferencias hay entre mutaciones cromosómicas y genómicas?

Solución:
Las mutaciones genómicas son variaciones en el número total de cromosomas de una especie. Generalmente, se producen por una segregación anómala de los cromosomas o de las cromátidas durante la meiosis. Sin embargo, lasmutaciones cromosómicas provocan solo cambios en la estructura de los cromosomas.


16 ¿Qué es la colchicina? ¿Cómo actúa? ¿Qué tipo de alteración cromosómica produce?

Solución:
La colchicina es una droga que desorganiza los microtúbulos del huso acromático impidiendo la migración de los cromosomas a los polos opuestos en la primera división meiótica. Así se obtienen gametos con 2n...