genetica

HERENCIA NO CLASICA
Síndrome de Genes contiguos
Enfermedades ocasionadas por trinucleótidos repetidos
Impronta genómica
Disomía uniparental
Herencia mitocondrial
Mosaicismo germinalSíndrome de Genes Contiguos
Son un grupo de desórdenes reconocidos clínicamente causados por anormalidades cromosómicas como deleciones y duplicaciones, en los cuales cada gen contribuye de formaindependiente al fenotipo, resultando en una alteración de la dosis génica normal, ya sea reducción o duplicación de esta.
El diagnóstico de estas entidades se sospecha por una adecuada correlaciónfenotipo-genotipo, y se corrobora mediante técnicas citogenéticas, por lo general de alta resolución o bien por diagnóstico molecular.

Síndrome de Williams
Deleción 7q11.2
Rasgos faciales característicosProblemas del corazón y los vasos sanguíneos.
Hipercalcemia (niveles elevados de calcio en la sangre)
Bajo peso al nacer / aumento de peso lento
Problemas de alimentación
Anomalías renalesHiperacusia (sensibilidad auditiva)
Problemas musculoesqueléticos
Personalidad demasiado amistosa (excesivamente sociable)
Retraso del desarrollo, discapacidades de aprendizaje y deficiencias enla atención

Velocardiofacial
Deleción: 22q11
Agenesia o hipoplasia de timo y glándula paratiroides
Malformaciones cardiacas
Rasgos dismórficos
Retraso mental
Hiperactividad y conductaautodestructiva

Silver Russell
Metilación anormal, microdeleción del cromosoma 11p15

Síndrome de Beckwith Wiedemann
Anormalidades múltiples de crecimiento (macroglosia, onfalocele, visceromegalia,gigantismo)
Predisposición a malignidad (tumor de wilms, cardioadrenocortical)

Enfermedades ocasionadas por trinucleótidos repetidos
Estas enfermedades se caracterizan por la expansión, dentrodel gen afectado, de un segmento de DNA que contiene una repetición de tres nucleótidos (tripletes repetidos), como el gen se transmite de generación en generación, el número de tripletes repetidos...