Genetica

1- Conocida antiguamente como mal de San Vito, es debido a una mutación en una proteína de función desconocida cuyo gen reside en el cromosoma 4.
Huntintong
2- Síndrome hereditario autosómicodominante, asociada al gen FBN1 del cromosoma 15.
Marfan
3- Atrofia muscular debido a alteraciones en determinados genes como PMP22, en el 80% de los casos.
charcotmarietooth
4- Gen que reduce laprobabilidad de que una célula en un organismo multicelular se transforme en una célula cancerígena. 2 palabras.
Supresores tumorales.
5- Enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma13 suplementario.
Patau
6- Aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18.
Edwards
7- Enfermedad genética poco frecuente que secaracteriza por la presencia baja o nula de la producción de peroxisomas.
Zellweger
8- Enfermedad por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, de tipo autosómica recesiva.
Fenilcetonuria.
9-Se presenta cuando ambos brazos de un cromosoma se fusionan.
Anillo.
10- Enfermedad de Von Recklinghausen por mutaciones en el cromosoma 17 (autosómica dominante).
Neurofibromatosis.
11- Se producedurante la meiosis o mitosis. Cuando la división del centrómero se produce según el plano horizontal en vez del vertical.
Isocromosoma.
12- Distrofia muscular por mutación de la distrofina con unpatrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X.
Duchenne.
13- Enfermedad genética recesiva relacionada con el cromosoma X que consiste en un déficit del factor VIII de la coagulación.
Hemofilia.14- Gen anormal o activado procede de la mutación o activación de un gen normal cuyos productos promueven el crecimiento y la división de la célula.
Oncogen.
15- Esta enfermedad está provocadapor deleciones en uno o varios genes de los que componen los grupos de la alfa- globina y beta –globina.
Talasemia.
16- Enfermedad de almacenamiento lisosómico, de herencia autosómica recesiva,...