Genetica

Comprendiendo una enfermedad hereditaria:
Conceptos básicos de genética.
Dras. Mª Carmen Valero y Concepción Hernández-Chico

C/Reina, 7
28004 Madrid (ESPAÑA)

Comprendiendo una enfermedad hereditaria:
Conceptos básicos de genética.
Este texto fue escrito por las Dras. Mª Carmen Valero, del Dpto. de Bioquímica de Facultad
de Medicina de la Universidad Autónoma de Madrid (Asesora Genética de laAsociación
Española de Neurofibromatosis), y Concepción Hernández-Chico, de la Unidad de Genética
Molecular del Hospital Ramón y Cajal de Madrid, para el libro “Neurofibromatosis”,
publicado en junio 2001, del que son autores el Dr. Ignacio Pascual-Castroviejo y otros 14
médicos y genetistas, siendo este folleto su capítulo 13.

AGRADECIMIENTOS
La Asociación Española de Neurofibromatosis agradece alas Dras. Valero y Hernández-Chico
la siempre valiosísima y desinteresada ayuda que nos prestan desde los comienzos de la
andadura de esta asociación, en junio de 1997, ellas, junto con el Dr. Ignacio PascualCastroviejo (Jefe del Servicio de Neurología Pediátrica del Hospital Infantil de La Paz, en
Madrid), fueron los primeros profesionales en creer en nosotros, ofreciéndonos un soportecientífico sin el que no hubiese sido posible nuestra existencia. A ellos tres, especialmente,
desde estas páginas queremos, una vez más, darles las gracias por su generosidad y su
solidaridad para con la Asociación y por su comprensión, su afecto y su amistad para
conmigo.
También queremos enviar nuestro agradecimiento a los demás profesionales y entidades que
colaboran con nosotros, la lista se hace yatan numerosa que nos impide mencionarlos aquí
a todos. Citaremos a la Fundación Once, Galenas y la Consejería de Sanidad de la
Comunidad de Madrid, porque fueron decisivas en la edición del libro
“Neurofibromatosis”, el primero que existe en nuestro idioma y que, por ello, marca un
antes y un después en las Neurofibromatosis en español.

Pilar Muñoz Villalobos - Presidenta
“Dejamos de temer aquelloque se ha aprendido a entender”.
Marie Curie

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Declarada de utilidad pública

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Comprendiendo una enfermedad hereditaria: conceptos básicos de genética
INDICE

Breve historia de la genética ........................................................................ 2
Anatomía celular básica................................................................................. 3
El ciclo celular ............................................................................................... 3
La herencia a nivel molecular: DNA, RNA y proteínas……………………………………….6
Ácido desoxirribonucleico - DNA – Composición y estructura ............................. 6
De genes aproteínas..................................................................................... 7
Los genes como unidades que mutan: Variación genética ………………………………10
Las Neurofibromatosis 1 y 2, enfermedades monogénicas ………………………………12
Bibliografía

……………………………………………………………………………………………..14

2

Comprendiendo una enfermedad hereditaria:
Conceptos básicos de genética.
Mª Carmen Valero(1) y Concepción Hernández-Chico(2)
(1)

Dpto. deBioquímica, Fac. de Medicina, Universidad Autónoma de Madrid.
(2)
Unidad de Genética Molecular, Hospital Ramón y Cajal, Madrid.

Durante la última década hemos asistido a un gran desarrollo en el conocimiento de las bases
de la herencia, que en parte culminó con la entrega de una primera lectura completa del
genoma humano y la determinación de que este consta de 30.000 a 40.000 genes. Hoy lagenética juega un papel importante en la práctica de la medicina clínica y ha llegado a formar
parte en cierto modo de nuestra vida cotidiana, pero ésta situación no siempre ha sido así. De
hecho, ha existido un retraso histórico en el reconocimiento de la importancia de la genética
en las diferentes áreas del conocimiento científico.
Toda enfermedad genética implica alteración a nivel celular. Por...