Genetica

tI.Bases moleculares de la herencia:

James Watson y Francis CricK describieron la estructura de la molécula de DNA (ácido desoxirribonucleico) Sabiendo la estructura es más fácil entender:

- Como el DNA almacena información

- Como puede ocurrir la variación en su

Estructura

- Como se replica la molécula de DNA

- Como se transmite a futuras generaciones

Todas esas soncaracterísticas que debe reunir un material genético.



A. Mutaciones: Alteración o cambio de la información genética de un ser vivo.

B. Polimorfismo: Es una sustitución de una simple base nitrogenada por otra Ejemplo: Adenina por Guanina.

Diferencias: En las mutaciones ocurre una nueva formación o cambio de la información genética y en el polimorfismo ocurre una sustitución de una basenitrogenada.

II. Nosología Genética:

Tiene por objeto describir, explicar, diferencial y clasificar las enfermedades patológicas existentes.

Historia Clínica: Es un documento legal que surge del contacto entre el Doctor y el paciente donde se recogen información para la correcta atención del paciente.

Árbol Genealógico: Es una representación grafica que enlista los antepasados descendientesde una persona y lo organiza de forma sistemática.



III. Patología Cromosómica:

Cariotipo Humano: es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas.



[pic]



Técnicas citogenéticas y mecanismos de producción de aberraciones:

Citogenética molecular: Hibridación in situfluorescente (FISH), hibridación in situ fluorescente multicolor (M-FISH o SKY) y la hibridación genómica comparada (CGH).



Citogenética convencional: El cariotipo de un individuo puede realizarse por diversas técnicas de bandeo cromosómico y en diferentes

Dpto. de Biología Molecular tejidos, siendo el bandeo G en linfocitos de sangre periférica la

IACA Laboratoriostécnica y muestra de elección.



Autosomopatias Ejemplos clínicos de trisonomia 13,18 y 21, 4p,5p.





SÍNDROME DE PATAU: Trisomía 13
Frecuencia 1/5000 fetos, 1/10000 nacimientos. Ligero peso de la edad materna
 
Clínica: Labio leporino, fisura palatina, polidactilia, holoprosencefalia (no se separa el cerebro en dos hemisferios), defecto en cuero cabelludo, orejas deimplantación baja, solapamiento de dedos, pie equino-varo. 




SÍNDROME DE EDWARDS:

Frecuencia 1/3500 – 1/7000.Clinica : Retraso del crecimiento intrauterino (RCIU), polihidramnios, solapamiento de dedos, pie en mecedora, divertículo de Meckel (malformación del tubo digestivo).



SÍNDROME DE DOWN:
Frecuencia 1/700 recién nacidos vivos (varía según la edad materna)
|Mujer < 25años      1/1600 |
|25-29                                 1/1|
|100 |
|30-34                                 1/ |
|... |
|... |
|> 40 años                1/40 |
| |
|  |Cariotipo:         Trisomía regular 95%
                        Traslocación 3-4%
                        Mosaicismo 1-2%
 
Clínica:
-         retraso mental variable: educable
-         alteraciones fenotípicas:


∗        hendidura palpebral oblicua
∗        hipertelorismo
∗        epicanto
∗        orejas de implantación baja
∗        cuello corto
∗        hipoplasia delmacizo facial
∗        dedos cortos
∗        ojos: manchas de Brushfield
∗        surco palmar único.

 


SÍNDROME DEL MAULLIDO DE GATO (Lejeune)

Delección del brazo corto del cromosoma 5.
Frecuencia: 1/50000 nacimientos.
Clínica: hipoplasia laríngea, microcefalia, cara redonda, epicantus, hipertelorismo, cara redonda.
 



IV. Herencia Mendeliana:

Herencia autonómica...