Genoma

EL GENOMA HUMANO Y SU
IMPACTO

El genoma es...
• El conjunto completo
de genes de un
organismo, donde se
guarda toda la
información genética.

Genoma humano
• El genoma humano
tiene unos 31.000 genes
distribuidos en los 23
pares de cromosomas
de la célula.
• Un cromosoma humano
puede contener más de
250 millones de pares
de bases de ADN, y se
estima que el genoma
humanoestá compuesto
por unos 3.000 millones
de pares de bases.

Proyecto Genoma
Humano
• El Proyecto Genoma
Humano, es un programa
internacional de
colaboración científica,
cuyo objetivo fue obtener
un conocimiento básico
de la dotación genética
humana completa.
Mapa
genético.

Human Genome Project (HGP)
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1990-2003.
Identificar 80,000 genes ADN humano.
Determinarsus secuencias.
Hacer Bases de Datos.
Desarrollar herramientas de análisis.
Resolver temas éticos, legales y sociales.

Proyecto Genoma
Humano
•La idea de iniciar un estudio
coordinado del genoma humano surgió
de una serie de conferencias científicas
celebradas entre 1985 y 1987.
•Varios países pusieron en marcha
programas oficiales de investigación
como parte de esta colaboración,entre
ellos Francia, Alemania, Japón, Reino
Unido y otros miembros de la Unión
Europea.
•El proyecto en general esta
coordinado por el Departamento de
Energía y el Instituto Nacional de
Salud de Estados Unidos.

Proyecto Genoma
Humano
• En 1990 se inició
oficialmente el proyecto
como un programa de
quince años con el que
se pretendía registrar
todos los genes que
codifican lainformación
necesaria para construir
y mantener la vida.
• En abril de 2003,
científicos del consorcio
público completaron el
90% de la secuenciación
del genoma humano.

Francis Collins (director del Proyecto
Genoma Humano) y Craig Venter
(gerente de Celera Genomics)

• James D. Watson fue Director Asociado del proyecto
Genoma Humano desde prácticamente el inicio del
mismo (desde 1988)en el Instituto Nacional de Salud.
• Se comenzó estudiando el cromosoma visualmente.

James Watson y Francis Crick

• En 1986, se había conseguido clasificar todos los cromosomas,
excepto los cromosomas 10 y 11, a los cuales se asocia,
por mutación , las enfermedades de:
– Hiperplasia adrenal (Cromosoma 10)
– Diabetes mellitus y algunas enfermedades endocrinas (Cromosoma 11)

• En 1988se creó el organismo HuGo (Human Genome Organisation)
que se encargaba de la coordinación de los trabajos internacionales.

• En el año 1994, Craig Venter: secuenció la información
genética del primer organismo hasta entonces, la H.
influenzae (bacilo de Pfeiffer).
• El 11 de Noviembre de 1997, la UNESCO declaró el
Genoma Humano (aún sin completar) Patrimonio de la
Humanidad.
• Elborrador inicial del Genoma Humano se creó en el
año 2000, el 6 de abril, pero no fue anunciado hasta el
26 de junio por el expresidente Bill Clinton y Tony Blair.

Proyecto Genoma
Humano
• Los datos obtenidos a partir de la
secuenciación y cartografiado del
genoma humano ayudarán a los
científicos a relacionar las
enfermedades hereditarias con genes
concretos situados en lugares precisosde los cromosomas.
• Estas investigaciones proporcionarán
un conocimiento sin precedentes de la
organización esencial de los genes y de
los cromosomas.
• Muchos científicos creen que la
identificación de la dotación genética
humana revolucionará el tratamiento y
prevención de numerosas
enfermedades humanas, ya que
penetrará en los procesos bioquímicos
básicos que las sustentan.

Otrosdatos…
• Contrariamente a lo que se había
pensado en un principio, el genoma
humano apenas cuenta con el doble
de genes de los que tiene la mosca de
la fruta (Drosophila melanogaster).
• Los científicos han secuenciado
también el genoma de numerosos
organismos como la bacteria
Escherichia coli, la levadura
Saccharomyces cerevisiae, el
nematodo Caenorhabditis elegans o
la mosca de...