Genética Humana

GENETICA HUMANA
La genética humana describe el estudio de la herencia biológica en los seres humanos.
La herencia de los rasgos para los seres humanos se basan en el modelo de herencia de Gregor Mendel. Mendel deduce que la herencia depende de unidades discretas de la herencia, llamado genes
Un desorden ligado a X es la Hemofilia A. La hemofilia es un desorden en el cual la sangre no coagulaeficientemente debido a una deficiencia en el factor de coagulación VIII.
TRASTORNOS GENÉTICOS
Los seres humanos tienen varias enfermedades genéticas, a menudo causadas por genes recesivos. Algunos ejemplos de enfermedades genéticas humanas son: el síndrome de Turner, la enfermedad de Huntington, el cáncer, el autismo y la anemia de células falciformes. Para una lista más completa véase lalista de trastornos genéticos. Los trastornos genéticos suelen suceder en todas partes y son muy comunes en algunos lugares.
Síndrome del maullido del gato- Un trastorno causado por una deleción en el brazo corto del cromosoma 5. Esta supresión se traduce en un fenotipo de retraso mental, problemas de comportamiento, y un llanto parecido al maullido de un gato. Aproximadamente uno de cada 50.000nacimientos tendrá el síndrome.[4]
Síndrome de Turner- Es una enfermedad genética rara caracterizada por presencia de un solo cromosoma X. Fenotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. La falta de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X, lafalta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Su incidencia es de alrededor de 1 de cada 2.500 niñas.
Síndrome de Klinefelter- Un trastorno en los hombres provocado por la presencia de un cromosoma X adicional. Estas personas tienen un genotipo de 47 XXY en vezdel normal XY. Los síntomas de este síndrome son los senos agrandados, testículos pequeños, y la esterilidad
Síndrome de Patau
El síndrome de Patau, también conocido como trisomía en el par 13, trisomía D o síndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario
La mayoría de los casos de síndrome de Patau se deben a una trisomía delcromosoma 13 (consecuencia de una no disyunción meiótica, principalmente en el gameto materno). Aproximadamente un 20% de casos se deben a traslocaciones, siendo la t(13q14) la más frecuente
Anomalías en el sistema nervioso
Retraso mental
Dilatación de la bifurcación ventricular
Alargamiento del surco posterior
Aumento de tamaño del riñón
Anomalías cardíacas
Comunicación interventricularDisplasia valvular
Tetralogía de Fallot
Anomalías de miembros
Polidactilia
Pie valgo
Anomalías en abdomen
Onfalocele
Extrofia vesical
Hipotonía muscular
Síndrome de edwads
El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un tipo de aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. También se puede presentar por lapresencia parcial del cromosoma 18 (translocación desequilibrada) o por mosaicismo en las células fetales.
El síndrome de Edwards es una anomalía cromosómica caracterizada por la presencia de una copia adicional de material genético del cromosoma 18, tanto si esta información es un cromosoma entero (hablaríamos entonces de una trisomía 18), como si es parcial (como una translocación). Losefectos del exceso cromosómico variarán en función de esto último, aparte del historial genético (background) y del azar
Faciales
Microcefalia
Occipucio prominente
Frente estrecha
Fisuras palpebrales cortas
Orejas bajas y malformadas
Paladar ojival
Micrognatia

Manos trisómicas (con tendencia a tener el puño cerrado), muy característico de la trisomía 18.
Músculo-esqueléticos
Cuello alado...