glaocoma

GLAUCOMA CONGENITO

Bajo el término de Glaucoma Congénito se consideran una serie de enfermedades, la mayoría de origen hereditario, que se caracterizan por existir una anomalía ocular en elnacimiento responsable de un aumento de la Presión Intraocular (PIO).
El más frecuente de los Glaucomas Congénitos es el Glaucoma Congénito Primario (50%), pero es, de todas maneras, una enfermedadexcepcional. Se presenta en los tres primeros años de vida.
Hay un desarrollo defectuoso de las vías de salida del humor acuoso. En las primeras semanas o meses de la vida se va a presentar lagrimeo y elniño no es capaz de mantener los ojos abiertos cuando hay luz (fotofobia). La córnea pierde transparencia y se ve blanquecina. Simultáneamente, el ojo, como consecuencia del aumento de presión en suinterior, va aumentando de tamaño. Hay que tener especial cuidado con los niños que tienen los ojos mucho más grandes que el resto de los niños de su misma edad, especialmente si les molesta mucho laluz.
Causas
Es una enfermedad hereditaria que sigue un patrón autosómico recesivo de baja penetración.
Herencia Autosómica Recesiva
En el núcleo de las células del organismo se encuentra el materialgenético, las espirales de DNA, dispuestas de manera que forman los cromosomas. Las células humanas contienen 23 pares de cromosomas, un par de cromosomas sexuales y 22 pares de cromosomas no sexuales oautosómicos. La molécula de DNA es una doble hélice enrollada sobre sí misma. Un gen es un segmento de DNA que  tiene una determinada función y contiene la información necesaria para construir unaproteína. La localización de cada gen se denomina locus.
Los dos cromosomas sexuales determinan el sexo del feto; en el caso del varón tiene un cromosoma X y otro Y; la mujer tiene dos cromosomas X. Secree que uno de los dos cromosomas X de cada célula femenina se inactiva al principio de la vida del feto, exceptuando los cromosomas de los óvulos en los ovarios.
Las anomalías de uno o más genes...