glucogenesis


Glucogénesis

La glucogénesis aparece por la acumulación de glucógeno en los tejidos, como consecuencia de un defecto en su metabolismo, ya sea una incapacidad para degradarlo por inactividadde la enzima o por que esta no es funcional, o secundario a la formación inadecuada del glucógeno, lo que impide posteriormente su degradación.

Como consecuencia hay una disminución de laconcentración de la glucosa sanguínea. Esta alteración se compensa con la utilización de las proteínas musculares y el tejido adiposo por la gluconeogénesis. Los trastornos genéticos que afectan elmetabolismo del glucógeno pueden dividirse en dos categorías:

- Por alteración de la fisiopatología hepática e hipoglicémica: Ia, Ib, III, VI, VIa.
Por daño muscular: V, VII.
Defectos de glicólisis sinacumulación de glucógeno.
Prevalencia de 1:20.000 a 1:25.000.
Las más frecuen tes son I, II, III, IV.Se transmiten de forma autosómicarecesiva, excepto la deficiencia de la fosforilasa b cina queestá ligada al cromosoma X.





















TIPOS DE GLUCOGENOSIS
 
Tipo: Nombre
Enzima afectada
Órgano primario
Manifestaciones
Tipo 0
Glicógeno sintetasa
HígadoHipoglicemia, muerte temprana
Tipo  la: Von Gierke´s
Glucosa 6 Fosfata
Hígado
Hepatomegalia, Falla renal, Disfunción del trombocito
Tipo Ib
Microsomal Glucosa 6 Fosfatasa Tranlocasa
HígadoSimilar a la, más neutropenina
Tipo Ic
Microsomal Transportados Pi
Hígado
Similar a la
Tipo II: Pompe´s
Lisosomal  -1,4-
Glicosidada Maltasa Ácida
Música caridaco y  esquelético
FormaInfantil=muerte; Forma Juvenil= miopía, Forma adulta= Adult form= distrofia muscular.
TIPO III: Coris´s or Forbe´s
Enzimas desramificadora
Hígado, Músculo  esquelético y cardiaco
Hepatomegalia, Cirrosis.TIPO IV: Anderson´s
Enzima  Ramificadora
Hígado, Músculo
Hepatomegalia, Cirrosis.
TIPO V: Mc Ardle´s
Fosforilasa hepática
Hígado esquelético
Calambre y dolor inducidos por el ejercicio,...