Glucosa. Definiciones y deficienicias enzimáticas.

-Resumir las características clínicas más importantes de la enfermedad indicando la deficiencia enzimática correspondiente.
GLUCOGENOSIS tipo 0: también llamada deficiencia de glucógeno-sintetasa.El hígado ligeramente aumenta de tamaño y las manifestaciones clínicas son similares a las de las hipoglucemias cetósicas. Los pacientes presentan hipoglucemias e hipercetosis en ayunashiperlacticoacidemias posprandiales.

GLUCOGENOSIS tipo II: o enfermedad de Pompe; se debe al déficit de la maltasa ácida. Se caracteriza por la acumulación de glucógeno en los lisosómas a diferencia de suacumulación en el citoplasma de otras glucogenosis.

GLUCOGENOSIS tipo II-a: los síntomas de la enfermedad muestran claramente en los primeros meses de vida. Estos niños, normalmente, no tienen unaesperanza de vida superior a los dos años.

GLUCOGENOSIS tipo II-B: es la forma juvenil. Los síntomas se manifiestan durante la infancia.

GLUCOGENOSIS tipo II-C: es el caso de Pompe en los adultos.GLUCOGENOSIS tipo III: o enfermedad de Cori; es la deficiencia de la enzima amilo-a-1,6- glucosidasa. Clínicamente estos pacientes pueden presentar hipoglucemias a partir del primer año de vida ypresentar hipoglucemia en ayunas, con elevación de colesterol y triglicéridos.

GLUCOGENOSIS tipo IV: enfermedad de Andersen o amilopectinosis; deficiencia de la enzima amiloa-1,4-1,6-glucotransferasa. Presentan, en el período de lactancia,
hepatosplenomegalia progresiva, hipotonía muy intensa y atrofia muscular, con desarrollo consiguiente de cirrosis hepática a causa de la acumulación deglucógeno de estructura anormal, sin ramificaciones. Fallecen en el segundo año de vida por insuficiencia hepática y cardiopatías. Presentan una hepatopatía grave, sin hipoglucemias y con unos niveles deglucógeno dentro de la normalidad.

GLUCOGENOSIS tipo V: ó Enfermedad de McArdle; deficiencia de la enzima fosforilasa muscular. Normalmente aparece en la infancia. Los pacientes presentan...