Hace Unos 12 A Os

Hace unos 12 años, el proyecto del Genoma Humano entregó las primeras claves de lo que conforma nuestro núcleo como especie revelando un mapa compuesto por nuestros genes. Sin embargo, no se pudo determinar para qué servía una parte importante de lo que se descubrió que existía (suponiendo que todo lo que nos conformo tiene un propósito)
En el caso del ADN, no se sabía qué hace la mayor partede él - y muchos lo comenzaron a llamar como "ADN basura", suponiendo que no tenía ningún propósito y sólo flotaba por ahí mientras una minoría hacía el trabajo útil.
Los investigadores no se quedaron muy satisfechos con esa idea, y formaron un grupo llamado ENCODE en 2003 para buscar cuál es el propósito de este ADN. Hoy, el grupo compuesto de 440 científicos de 32 laboratorios alrededor delmundo, anunció que descubrió que este ADN juega un rol crítico en el control sobre la manera en que las células, órganos y otros tejidos se comportan. Es como abrir un armario de cableado y de ver una bola de pelo de los cables, hemos tratado de desentrañar este bola de pelo y que sea interpretable ( Gerstein, 2012)
El descubrimiento es considerado un gran avance científico y tiene grandesrepercusiones en el entendimiento de nuestra genética, y en la salud humana, puesto que enfermedades complejas parecen ser causadas por pequeños cambios en esta parte del ADN. El ADN humano es mucho más activo de lo que esperábamos , y hay muchas más cosas que suceden de lo que esperábamos (Birney,2012)
El "ADN no codificante", como se le llama menos despectivamente, es parte del ADN que no son genes coninstrucciones para proteínas. Su función, descubrieron los científicos, es ser parte de un sistema complejo que controla los genes mediante un sistema de más de cuatro millones de "interruptores", que controlan qué gen se usa en una célula y cuándo debe usarse, y determina, por ejemplo, si una célula debe convertirse en una parte del hígado o en una neurona.
Los resultados del proyecto ENCODE seobtuvieron bajo la realización de la siguiente metodología: la reconstrucción de la estructura de la cromatina y su papel en la regulación de la expresión génica, el mapeo de los sitios de unión de factores de transcripción, la identificación de las modificaciones de histonas y metilación de DNA, la identificación de transcriptos de RNA codificantes para proteínas y no codificantes y la resolución desitios de unión de proteínas reguladoras de la actividad de los RNA mensajeros.
"Este es uno de esos grandes pasos que transforman nuestra comprensión de la genética" (Birney, 2012)
Con el proyecto ENCODE se han conseguido elucidar importantes
características de la organización y función del genoma humano.
Una de las ideas más importantes es que un 80’4% del genoma
humano (la gran mayoría)participa en al menos un proceso
regulador, pero diferencialmente, según el tipo celular. Asimismo,
la mayor parte del genoma se sitúa cerca de algún elemento
regulador. De hecho, el 95% del genoma se encuentra a un
máximo de ocho kilobases de un sitio de interacción DNA-proteína
y un 99% se encuentra a un máximo de 1’7 kilobases de al menos
uno de los elementos bioquímicos detectados en el proyecto. Enotras palabras, la regulación de la expresión se encuentra
prácticamente extendida por todo el genoma y lo que antes se
denominaba DNA basura se ha revelado como un elemento
esencial en la regulación de la genética de los seres vivos (Dunham, 2012).
Hasta ahora veíamos el ADN como un collar de perlas en el que cada perla era un gen. Ahora vemos que esta definición es un poco simplista, porque haygenes que se superponen los unos a los otros y que las fronteras no están bien definidas (Guigó, 2012)
PROYECTO GENOMA HUMANO
En junio de 2000 el consorcio había publicado una primera versión del genoma humano, representando aproximadamente el 90% de las regiones codificantes (regiones que contienen genes), con alrededor de 150.000 brechas. La secuencia final obtenida a través del Proyecto...