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Quu00edmica Biológica Patológica

GENETICA y TECNICAS DE
BIOLOGIA MOLECULAR
I- Parte

Tema:1 (1)

Dra. Silvia Varas
qbpatologica.unsl@gmail.com

Química Biológica Patológica

Presentación del CURSO
Integrantes:
Dra. Maria Sofía Giménez
Dra. Silvia Mabel Varas
Lic. María Rosa Fernández (Licencia)
Dra. Mariana Lucila Ferramola
Dra. María Gabriela Lacoste
Lic. José Luis AriasEl presente curso:
Es un curso en permanente
modificación y actualización de
sus contenidos
Precisa conocimiento previos
Integra conocimientos obtenidos
en cursos previos de la carrera.

Herramientas de
comunicación:
BLOG:
http://qbpatologica.wordpress.com
Cartelera 2º Piso Barco
Horarios de Consulta: Viernes 14hs

Malabsorción

SEMINARIOS:
Ubicados en el BLOG
Seminarios deTeoría 2013

Química Biológica Patológica

GENETICA y TECNICAS DE
BIOLOGIA MOLECULAR
I- Parte

Tema:1 (1)

Dra. Silvia Varas
qbpatologica.unsl@gmail.com

Ruta o Vía Metabólica
A B

C

D E

F

G P

Ruta o Vía Metabólica

Una ruta metabólica se realiza en alguna
organela en particular

Errores congénitos del
metabolismo (ECM)
“Trastorno bioquímico determinadogenéticamente en el que la falta (o hay una
alteración) de una proteína que origina un
bloqueo metabólico con consecuencias
clínicas”

Antecedentes
Garrod 1908: albinismo, alcaptonuria,
cistinuria, pentosuria familiar
Følling 1934: descripción de la fenilcetonuria
(PKU)
Métodos cromatográficos 1940-1980
ADN - Bases moleculares de la genética
1950-1960
Genoma humano 2001-2013Genómica
Productos génicos 1990-2013
Proteómica

Alteraciones primarias de los ECM
1

A

extracelular

Membrana

A

2

B

intracelular

C
4

3

D

Apoenzima
+
cofactor

1. Alteración del transporte de membrana.
2. Bloqueo enzimático de B a C:
a) Deficiencia de C.
b) Acúmulo de A y B (soluble ó insoluble).
3. Aumento de D (vía alternativa) por exceso de B.
4. Defectoentre la interacción de apoenzima-cofactor obligatorio.

Defectos I:
Receptores de
membrana:
- RLDL, LRP1, LRP2,
etc.
- Hormonas: TSH,
insulina, glucagón

-

Transportadores
de MEMBRANA
PLASMÁTICA:
Familia ABC(⇒ A1,
C2, C7)
Familia SLC (SLC3,
SLC7⇒ aa)
Simporter NIS
Pendrina

Defectos II:
-

Enzimas:
Glu6P-D
Cofactores:
GALT
- Apo CII
UGT-1 A1
Tiroperoxidasa -Biotina
ALA dehidrasa
PBG deaminasa
LPL

-

Proteínas:
α globina
β globina
Tiroglobulina
Distrofina

Tipos
Aminoácidos
Lípidos y lipoproteínas
Lipidosis, mucolipidosis
Dislipemias

Hidratos de carbono
Glucogenosis
Galactosemia, fructosemia
Malabsorción

Proteínas
Hb
Porfirinas

Purinas, hiperuricemias
Hormonas
Tiroides
Suprarrenal

Enfermedades lisosomalesEsfingolipidosis
Mupolisacaridosis
Lipidosis
Otros

Enfermedades del sistema de
transporte a traves de
membrana
Fibrosis Cistica

Trastornos Tejido muscular
Distrofias

Enfermedades Multifactoriales
Diabetes
Obesidad

Epidemiología
Enfermedad
PKU, FENILCETONURIA
Hipotiroidismo
Galactosemia
Deficiencia de Biotidinasa
Hipoplasia suprarrenal congénita
Fibrosis quística
Deficiencia dela Biotinidasa
Distrofia muscular de Duchenne
Hemoglobinopatias (talasemias)
Drepanocitosis (raza negra)

Incidencia
1/10.000
1/2.500
1/10.000
1/70.000
1/12.000
1/2.500
1/70.000
1/4000
1/500
1/1.400

Genetica mendeliana

Pisum sativum
Guisante, arveja o chícharo

Fraile Gregor Johann Mendel
20-7-1826/ 6-1-1884
•1843, en el convento de agustinos de Brünn

DesordenesGenéticos:
Categorías
1.

Cromosomales

2.

Monogenéticos o
Mendelianos

3.

Multifactoriales

7/1000: Dominantes
2,5/1000: Recesivos
0,4/1000: Ligado X
Mitocondrial

HERENCIA AUTOSOMICA
Recesiva
La herencia afecta,
habitualmente, a las uniones
de dos heterocigotas
Riesgo de un 25% enfermo
de padres heterocigotas.
Dos individuos afectados
tienen 100 % de
descendencia...