herencia mitocondrial

Universidad Central de Nicaragua
Trabajo

de Genética Humana

Docente: Lic. Geoconda Pérez Aguilar
Integrantes: Maria Alejandra López Vargas
Gabriela Isabel Galeano Espino
Jodie Stefanny MorenoRivera
Tema: *Herencia Mitocondrial

Herencia mitocondrial:
Las

mitocondrias, unos orgánulos del
interior celular que producen la energía que
se utiliza en el metabolismo, también
contienen una pequeñacantidad de ADN
denominado
ADN
mitocondrial.
Las
alteraciones del material genético de las
mitocondrias son la causa de algunas
enfermedades que se transmiten con un
patrón característico debido a quelas
mitocondrias solo se heredan de la madre.
Todos los hijos e hijas de una mujer afectada
heredarán las mitocondrias con la mutación
y serán afectados por la enfermedad,

Patrón de herenciamitocondrial cuando la
madre está afectada
(azul).

Patrón de herencia
mitocondrial cuando el
padre está afectado
(azul).

Las

enfermedades mitocondriales
son desordenes resultantes de la
deficiencia deuna o más
proteínas localizadas en las
mitocondrias e involucradas en el
metabolismo. Hay descritas unas
150 mutaciones que acaban en
enfermedades de distinto tipo.
Las enfermedades mitocondrialespueden estar causadas por
mutaciones
en
el
ADN
mitocondrial,
o
bien
por
mutaciones en genes nucleares

Las enfermedades mitocondriales causan
el mayor daño a las células del:
Cerebro
Corazón
HígadoMúsculos

esqueléticos

Riñones
Sistema

endocrino y respiratorio
 Ya que los tejidos con mayor
dependencia del metabolismo
mitocondrial son los más sensibles a
las mutaciones mitocondriales.

Lagravedad y el espectro de
estas enfermedades parecen
desproporcionados respecto a la
contribución
del
ADN
mitocondrial al genoma humano.

Algunos síntomas:
Dependen de las células afectadas:
Pérdida del control motor (pérdida de
equilibrio, epilepsia, temblores, etc.)
 Debilidad muscular y dolor, desórdenes
gastrointestinales
y
dificultades
para
tragar,
retardo
en
el
crecimiento,...