Herencia y enfermedades geneticas

Herencia y enfermedades genéticas
La genética de las ciencias fundamentales de la biología y de importancia en la medicina. Las bases que sustentan ese conocimiento se comenzaron a sentar amediados del siglo XIX. La estructura del ADN fue descifrada hace unos 50 años.
Muchas de las enfermedades cuya causa es desconocida tienen un importante componente genético. En la actualidad en pocasenfermedades genéticas pueden ser tratadas efectivamente, los estudios tendientes a reconocer estos problemas se hacen con el fin de establecer el diagnóstico y proporcionar consejería a lasfamilias afectadas.
Los principales grupos de enfermedades genéticas son:
Defectos de un gen único – herencia monogénica
Trastornos cromosómicos
Malformaciones congénitas y enfermedades comunes –herencia poligénica
Trastornos del ADN mitocondrial
Trastornos por mutación de células somáticas

Los defectos de un gen único son condiciones que se pueden seguir en un árbol familiar y sedefine claramente porque tienen una herencia autosómica dominante o recesiva o le ligada al cromosoma X. Las malformaciones congénitas y algunas enfermedades comunes en algunos casos pueden tenerfuerte componente genético pero no se puede excluir la posible influencia de factores ambientales en su patogénesis.
Defectos monogénicos
Existen más de 2000 genotipos comprobados, la mayor parte deellos se heredan en forma autosómica dominante, en segundo lugar en forma autosómica recesiva y con menor frecuencia en forma ligada al sexo tanto dominante como recesiva.La frecuencia y distribución geográfica con que se presentan muchas de estas enfermedades es variable en distintas poblaciones. Algunas de ellas comola talasemia y la anemia de células falciformes, son probablemente los efectos monogénicos más comunes en el mundo, la OMS estima que el 7% de la población mundial es portador del gen anormal....