hIJOS DE P

Síndrome de
Down
Álvaro Asensio
Alba Peris
Juan Manuel Lima
Tomás Silva
Daniil Ledyaev

Índice
Historia
Descubridor
Origen
Epidemiologia
Enfermedades asociadas
Síntomas
Prevención
Diagnóstico
Tratamiento
Situación en España
Pronóstico

Historia
El primer dato arqueológico del que se tiene noticia sobre el
síndrome de Down, es la aparicion de un niño en unapintura del siglo
VII.
El primer informe documentado de un niño
con sindrome de down fue en 1838,
denominándose en sus inicios “cretinismo”.
Las primeras descripciones del síndrome
culpaban su origen a diversas enfermedades
de los progenitores, estableciendo su
patogenia con base en una involución o
retroceso a un estado más “primitivo”.

Descubridor
El Síndrome de Down, es llamado asípor el apellido del médico
descubridor de sus características (John Langdon Haydon Down).

Más tarde, Jérôme Lejeune descubrió que la causa del Síndrome de
Down está en los cromosomas.

Origen
Las células del ser humano poseen cada una en su núcleo 23 pares
de cromosomas. Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad
de la información genética, en forma de un cromosoma de cada par.
22de esos pares se denominan autosomas y el último corresponde a
los cromosomas sexuales (X o Y).
El sindrome de down se debe al par de cromosomas 21 el cual
contiene aproximadamente el 1% de la información genética de un
individuo en algo más de 400 genes, aunque hoy en día sólo se
conoce con precisión la función de unos pocos.

Trisomía libre
El síndrome de Down se produce por laaparición de un cromosoma
más en el par 21 original.
 
La mayor parte de las personas con este síndrome (95%), deben el
exceso cromosómico a un error durante la segunda división meiótica
(aquella por la que los gametos, óvulos o espermatozoides, pierden
la mitad de sus cromosomas) llamándose a esta variante, “trisomía
libre”.

Translocación
En esta variante el cromosoma 21 extra (o un fragmentodel mismo)
se encuentra “pegado” a otro cromosoma (frecuentemente a uno de
los dos cromosomas del par 14), por lo cual el recuento genético
arroja una cifra de 46 cromosomas en cada célula.

Mosaicismo
La forma menos frecuente de trisomía 21 es la denominada
“mosaico” (en torno al 2 % de los casos). Es una mutación celular,
por lo que la trisomía no está presente en todas las células delindividuo, sino sólo en aquellas cuya estirpe procede de la primera
célula mutada.
 
El porcentaje de células afectadas puede abarcar desde unas pocas a
casi todas, según el momento en que se haya producido la
segregación anómala de los cromosomas homólogos.

Epidemiologia
Parece existir una relación estadística (sin que se conozcan los
mecanismos exactos) entre algunas enfermedadesmaternas
como hepatitis, Mycoplasma hominis tipo 1, Herpes simple tipo
II ydiabetes17 y un aumento en la incidencia de aparición de SD. No
es tan intensa como en el caso de la edad materna.

Enfermedades asociadas
• Cargiopatías
• Alteraciones gastrointestinales
• Trastornos endocrinos
• Trastornos de la visión
• Trastornos de la audición
• Trastornos odontoestomatológicos
•Inmunodeficiencia y susceptibilidad a las

infecciones

Cardiopatías
Entre un 40 y un 50 % de los recién nacidos con SD presentan una
cardiopatía congénita, es decir, una patología del corazón presente
en el momento del nacimiento.
Diagrama de los
defectos presentes
en la tetralogía de
Fallot: A. Estenosis
pulmonar, B. Aorta
acabalgada, C.
Defecto del septo
ventricular, D.
Hipertrofia delventrículo
derecho.

Alteraciones gastrointestinales
El riesgo de aparición en niños con SD es casi 30 veces superior al de
la población general, y precisa tratamiento quirúrgico precoz para
impedir aspiración de saliva y alimento a la vía aérea y permitir el
tránsito adecuado de alimentos hasta el estómago.

Trastornos endocrinos

Las personas con SD de cualquier edad tienen un...