hiperlaxitud

 hiperlaxitud 

La hiperlaxitud (o también denominada hiperlaxidad) se refiere a la mucho mayor flexibilidad en las articulaciones, músculos, cartílagos y tendones de las personas. Algunas características son la posibilidad de doblar el dedo meñique hacia atrás más de 90°, poder tocar y alinear el pulgar con el antebrazo, doblar la mano hacia atrás más de 90°, realizaruna hiperextensión de 10 o más grados en las rodillas y codos.
La hiperlaxitud no tiene ninguna manifestación física aparente, por lo que la gente hiperlaxa puede pasar por completo desapercibida, sin embargo, debido a su condición, están más propensos a sufrir de luxaciones, fracturas o esguinces.
Aproximadamente el 10% de la población adulta presenta un grado de hiperlaxitud, sin embargo cuandose presenta junto con otros síntomas se pude considerar un síndrome, como lo podrían ser el Síndrome de Hiperlaxitud articular o el síndrome de Ehlers-Danlos, el cual es un tipo de hiperlaxitud ocasionada por una variación genética que deriva en una cantidad anormal de colágeno en el organismo.
La hiperlaxitud también se presenta como un síntoma de otros síndromes, como es el caso del síndrome deDown.
La hiperlaxitud puede estar presente en ciertas personas de tal manera que sus articulaciones se puedan luxar y acomodarse a placer, esto no los lastima pero ocasiona que las articulaciones sean muy débiles y muy simples de lesionar.
¿Qué es el Síndrome de Hiperlaxitud?
Hablamos de Síndrome de Hiperlaxitud cuando existen una serie de síntomas que acompañan a la hiperlaxitud articular. Estossíntomas son muy diversos y se localizan tanto en el aparato locomotor (dolor articular, esguinces, luxaciones y subluxaciones frecuentes, dolor de espalda, lesiones de tejidos blandos como bursitis, epicondilitis, etc.) como fuera de éste (prolapso de la válvula mitral, venas varicosas, piel frágil y delgada, prolapso uterino y/o rectal, etc).
Aunque los síntomas son muy variados y no todas laspersonas afectadas presentamos el mismo grado de afectación, el dolor articular y/o muscular suele ser el síntoma más relevante.
Aproximadamente un 10% de la población tiene hiperlaxitud articular. La prevalencia varía entre los diversos grupos étnicos y es mayor entre las mujeres. Sin embargo, el Síndrome de Hiperlaxitud (hiperlaxitud+síntomas) afecta solamente a una minoría de las personas conhiperlaxitud articular.
Probablemente sería más correcto hablar de Síndromes de Hiperlaxitud, en plural, para referirnos a una familia de condiciones relacionadas genéticamente que difieren no solamente en la proteína afectada, sino también en el grado de afectación. Así, en un extremo del espectro, tendríamos enfermedades con complicaciones potencialmente mortales como el Síndrome de Marfan o elSíndrome de Ehlers-Danlos tipo Vascular (denominado anteriormente tipo IV), y en el otro extremo, tendríamos a lo que actualmente se denomina en base a la evidencia Síndrome de Hiperlaxitud Articular (Joint Hypermobility Syndrome, en inglés) y Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Hiperlaxitud (denominado anteriormente tipo III).
Hoy en día, la mayoría de los especialistas que estudian estos síndromesconsideran que el Síndrome de Hiperlaxitud Articular y el Síndrome Ehlers-Danlos tipo Hiperlaxitud quizás sean la misma enfermedad.
Acondroplasia
La acondroplasia es una causa común de enanismo, se relaciona en el 75 % de los casos con mutaciones genéticas (asociadas a la edad parental avanzada) y en el 25% restante con desórdenes autosómicos dominantes. El desorden en si consisteen una modificación al ADN causada por alteraciones en el receptor del factor de crecimiento 3 de los fibroblastos, lo que a su vez genera anormalidades en la formación de cartílago.
La enfermedad se presenta en 1 de cada 25.000 niños nacidos vivos1 y el tipo más frecuente de enanismo que existe está caracterizado por un acortamiento de los huesos largos con mantenimiento de la longitud de la...