Hipotesis de Lyon

Historia y primeras evidencias:
El fenómeno epigenético llamado inactivación del cromosoma X ha intrigado a los científicos durante décadas. En la inmensa mayoría de los genes se expresan los dosalelos. Sin embargo, esto no es posible en los cromosomas sexuales, ya que el número de cromosomas X e Y difiere entre los dos sexos.
M. Barr y E. Bertram observaron por primera vez en el núcleo uncorpúsculo condensado distinto del nucleolo y se dieron cuenta de que las gatas normales poseen un único corpúsculo condensado mientras que los gatos no muestran ninguno. Estos investigadores serefirieron a este corpúsculo como cromatina sexual y desde entonces se ha denominado corpúsculo de Barr. En 1999, Mary Lyon sugirió que este corpúsculo de Barr representaba un cromosoma X inactivo el cual seenrolla en las hembras de manera compacta, tomando la estructura conocida como heterocromatina, una forma condensada y por tanto visible de la cromatina. Investigaciones recientes al microscopiorevelan que los extremos del corpúsculo de Barr están en estrecha proximidad, formando un anillo.
Qué dice la hipótesis?
En una fase temprana de la embriogénesis uno de los cromosomas "X" elegido alazar de cada célula de la hembra es inactivo; este mismo cromosoma permanecerá como inactivo en todos los descendientes de cualquier célula dada.
Demostración de la hipótesis de Lyon
La prueba directade la hipótesis de Lyon se produjo cuando, en mujeres normales, los citólogos identificaron el corpúsculo de Barr como el cromosoma X. Las pruebas genéticas también apoyan la hipótesis de Lyon: lashembras heterocigóticas para un locus del cromosoma X muestran un patrón peculiar de expresión fenotípica. Se sabe ahora que en los seres humanos el cromosoma X es inactivado en cada célula alrededordel decimosegundo día de vida fetal y además el azar determina qué cromosoma X se inactiva en cada célula. A partir de este momento, el mismo cromosoma X permanece como un corpúsculo de Barr para...