Hipotesis de lyon kl

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Historia y primeras evidencias:
El fenómeno epigenético llamado inactivación del cromosoma X ha intrigado a los
científicos durante décadas. En la inmensa mayoría de los genes se expresan los dos
alelos. Sin embargo, esto no es posible en los cromosomas sexuales, ya que el número
de cromosomas X e Y difiere entre los dos sexos.
M. Barr y E. Bertram observaron por primera vez en el núcleo uncorpúsculo
condensado distinto del nucleolo y se dieron cuenta de que las gatas normales poseen
un único corpúsculo condensado mientras que los gatos no muestran ninguno. Estos
investigadores se refirieron a este corpúsculo como cromatina sexual y desde entonces
se ha denominado corpúsculo de Barr. En 1999, Mary Lyon sugirió que este corpúsculo
de Barr representaba un cromosoma X inactivo elcual se enrolla en las hembras de
manera compacta, tomando la estructura conocida como heterocromatina, una forma
condensada y por tanto visible de la cromatina. Investigaciones recientes al microscopio
revelan que los extremos del corpúsculo de Barr están en estrecha proximidad,
formando un anillo.
Varias evidencias apoyan la hipótesis de Lyon. Primero, los varones XY poseen un
corpúsculode Barr mientras que las mujeres X0 no presentan ninguno. Segundo, las
personas con un número anormal de cromosomas X tienen un corpúsculo de Barr menos
que cromosomas X poseen por célula: las mujeres XX presentan 2 corpúsculos de Barr
y las XXX presentan tres.

Demostración de la hipótesis de Lyon

La prueba directa de la hipótesis de Lyon se produjo cuando, en mujeres normales,
loscitólogos identificaron el corpúsculo de Barr como el cromosoma X. Las pruebas
genéticas también apoyan la hipótesis de Lyon: las hembras heterocigóticas para un
locus del cromosoma X muestran un patrón peculiar de expresión fenotípica. Se sabe
ahora que en los seres humanos el cromosoma X es inactivado en cada célula alrededor
del decimosegundo día de vida fetal y además el azar determina quécromosoma X se
inactiva en cada célula. A partir de este momento, el mismo cromosoma X permanece
como un corpúsculo de Barr para futuras generaciones celulares. En lugar de ser
hembras típicamente heterocigotas, son hemicigotas en cada célula para uno u otro de
los alelos del cromosoma X.
La glucosa-6-fosfato deshidrogenada (G-6-PD) es una enzima controlada por un
locus del cromosoma X quepresenta dos formas alélicas. Ambas son funcionales pero
difieren solamente en un aminoácido, de forma que pueden separarse por electroforesis.
Puesto que el suero sanguíneo es un conglomerado de proteínas de muchas células, el
suero de un heterocigoto presenta tanto la forma A como la forma B, mientras que cada
célula presenta solamente una u otra banda. Esto indica que en cada célula sólo seencuentra activo uno de los dos cromosomas X.
Otro aspecto del sistema G-6-PD proporciona una prueba adicional de la hipótesis
de Lyon. Si una célula tiene ambos alelos funcionando, deberían estar presentes tanto la
proteína A como la B. Puesto que la enzima G-6-PD funcional es un dímero (está
formada por dos subunidades proteicas), el 50% de las enzimas deberían ser
heterodímeros (AB). Estosformarían una tercera banda intermedia entre las formas A
(dímero AA) y B (dímero BB). La ausencia de heterodímeros en la sangre de los
heterocigotos es una prueba adicional de que no están activos ambos alelos de la
enzima G-6-PD en una misma célula.
La hipótesis de Lyon se ha demostrado con muchos loci ligados al X, pero los
ejemplos más notables son aquellos que se refieren al color del pelajeen algunos
mamíferos. Por ejemplo, el patrón calicó de los gatos se debe a la in activación del
cromosoma X. Los gatos calicó son normalmente hembras heterocigóticas para los alelos
amarillo y negro de un locus ligado al X. Estas hembras muestran áreas de los dos
colores, indicando de esta manera que en un cierto estadio del desarrollo uno de los dos
cromosomas X se inactivó y que todas...
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