Hipotiroidismo

Hipotiroidismo
Si el hipotiroidismo congénito no se reconoce y trata de manera adecuada en los primeros meses de ida resulta en retardo mental irreversible porque el desarrollo del sistema nervioso central depende en gran medida de la función tiroidea.
La incidencia del hipotiroidismo congénito en países en que por ley se llevan a cabo pruebas de detección para hipotiroidismo en los reciénnacidos es de 1 en 4000 es más frecuente en el sexo femenino que en el masculino.
Factores etiológicos
Factores ambientales: la exposición in útero a fármacos que la madre ingiere, como el yodo, propiltiuracilo y el metimazol, pueden producir bocio en el producto (por la producción de T3 y T4, con la consecuente estimulación de la glándula tiroides por una TSH elevada). El hipotiroidismo tiende ahacer transitorio puesto que el neonato ya no está expuesto a los agentes en el posparto.
Las anomalías congénitas y los defectos innatos hereditarios pueden ocurrir a cuatro niveles:
1. Hipotálamo
2. Hipófisis
3. Tiroides
4. Tejidos periféricos

1. Los defectos hipotalámicos pueden deberse a:
A. Disgenesia hipotalámica:
a. Hereditaria (autónoma recesiva) o esporádica.b. Los pacientes pueden aparentar normalidad o presentar defectos faciales o del encéfalo anterior: hipotelorismo, labio leporino, paladar hendido, displasia del nervio óptico, anencefalia holoprocencefalia, ciclopia, etc.
B. Defectos en la síntesis y secreción del factor liberador de tirotropina (TRF)
2. Defectos en la hipófisis:
A. Agenesia hipofisaria: puede ser esporádica ohereditaria (autosómica recesiva); es posible que la silla turca sea normal, pequeña o ausente.
B. Deficiencia en la producción de TSH.
C. Defectos en la estructura de la TSH (pocos casos informados)
3. Defectos en la glándula tiroides:
A. La disgenesia tiroidea es la principal cauda de hipotiroidismo congénito (75% de los casos) en áreas no endémicas. La prevalencia de este problemaestá incrementada en los niños con síndrome de Down. Puede ser:
a. Por aplasia: 50% de los casos.
b. Por hipoplasia: 25%de los casos.
c. Por ectopia: 25% de los casos.
Es posible encontrar una glándula tiroides o restos de la misma en una situación ectópica desde la base de la lengua donde se origina la tiroides y a lo largo del camino descendente que sigue la tiroides hasta suposición final durante la embriogénesis. La presencia de tiroglobulina en sangre indica que existe tejido tiroideo aun en una mínima cantidad.
B. Defectos en la síntesis de hormonas tiroideas (dishormonogenesis), llamados también hipotiroidismo bociógeno familiar, se transmite de manera hereditaria con carácter autosómico recesivo. Estos defectos en la síntesis de hormonas tiroideas pueden ser:a. En el atrapamiento de yodo.
b. En la organificación del yodo.
c. En el acoplamiento de las tirosinas.
d. En la desyodación de las tirosinas.
e. En las síntesis de tiroglobulinas.
Los defectos anteriores con excepción del atrapamiento de yodo, producen gammagrafías tiroideas normales.

C. Por defecto de los receptores de TSH en la glándula tiroides con niveles muy bajosde hormonas tiroideas y niveles altos de TSH.
4. Resistencia periférica a las hormonas tiroideas. Se describen tres fenotipos: pacientes con defectos en los receptores de T4 en las células de los tejidos periféricos en las células de la adenohipofisis y en ambos. Este tipo de problema es raro. Los pacientes presentan:
A. Elevación de TSH
B. Elevación de T4
C. Gammagrama tiroideonormal
D. Signos y síntomas de hipotiroidismo

Cuadro clínico
Las manifestaciones clínicas de hipotiroidismo congénito son muy sutiles en el periodo neonatal e incluso pueden estar ausentes. En la mayor parte de los casos es difícil establecer el diagnóstico clínico o aun sospecharlo.
Los datos clínicos inespecíficos que estos pacientes pueden presentar son:
1. Fontanela posterior...