homocistonuria

e presenta mala visión o visión doble, un oftalmólogo debe efectuar un examen con el ojo dilatado para buscar luxación del cristalino o miopía.

Puede haber antecedentes de coágulos sanguíneos. Escomún que se presente discapacidad intelectual, coeficiente intelectual ligeramente bajo o enfermedad psiquiátrica.

Exámenes:

Examen de aminoácidos en sangre y orina
Pruebas genéticas
Biopsiadel hígado y análisis enzimático
Radiografía del esqueleto
Biopsia de piel con cultivo de fibroblastos
Examen oftalmológico estándar
Tratamiento
No existe una cura para la homocistinuria, sinembargo, un poco menos de la mitad de las personas responden a las dosis altas de vitamina B6 (también conocida como piridoxina).

Aquellas personas que en realidad reaccionan favorablemente necesitantomar suplementos de vitamina B6 por el resto de sus vidas; mientras que aquellas que no responden requieren una dieta baja en metionina. La mayoría necesitará un tratamiento con trimetilglicina (unmedicamento también conocido como betaína).

Ni una dieta baja en metionina ni un medicamento mejorarán la discapacidad intelectual existente. Los medicamentos y la dieta deben ser supervisados muyde cerca por un médico con experiencia en el tratamiento de la homocistinuria.

Tomar un suplemento de ácido fólico y agregar cisteína (un aminoácido) a la dieta ayuda.

Expectativas (pronóstico)epresenta mala visión o visión doble, un oftalmólogo debe efectuar un examen con el ojo dilatado para buscar luxación del cristalino o miopía.

Puede haber antecedentes de coágulos sanguíneos. Escomún que se presente discapacidad intelectual, coeficiente intelectual ligeramente bajo o enfermedad psiquiátrica.

Exámenes:

Examen de aminoácidos en sangre y orina
Pruebas genéticas
Biopsia delhígado y análisis enzimático
Radiografía del esqueleto
Biopsia de piel con cultivo de fibroblastos
Examen oftalmológico estándar
Tratamiento
No existe una cura para la homocistinuria, sin...