Homofilia

La hemofilia es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que consiste en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente. Se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica (factor de coagulación).
Los factores de coagulación son un grupo de proteínas responsables deactivar el proceso de coagulación. Hay identificados 13 factores ( I, II, ..., XIII. El factor IV no ha sido asignado). Los factores de coagulación actúan en cascada, es decir, uno activa al siguiente; si se es deficitario de un factor, no se produce la coagulación o se retrasa mucho.[1]
Cuando hay carencia o déficit de algún factor de coagulación, la sangre tarda más tiempo en formar el coágulo y,aunque llegue a formarse, no es consistente y no se forma un buen tapón para detener la hemorragia, por tanto, en los hemofílicos graves, incluso pequeñas heridas pueden originar abundantes y hasta mortales pérdidas de sangre. La agregación plaquetaria no está alterada en los hemofílicos (el tiempo de sangrado de Ivy es normal). También es patognomónico el hemartrosis (sangrado interno de lasarticulaciones), pues en ellas no se encuentra factor tisular, que es el desencadenante de la vía extrínseca de la coagulación, la única que funciona en hemofílicos.

La hemofilia es una enfermedad genética que consiste en la incapacidad de la sangre para coagularse. Se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia total o parcial de una proteína coagulantedenominada globulina antihemofílica (factor de coagulación).
| |Si pones en un tubo de ensayo un poco de sangre, después de 10 o 15 minutos|
| |se espesa hasta formar una masa pastosa y homogénea, el coágulo. |
| |Posteriormente, el coágulo se contraey se separa de un líquido amarillento|
| |y transparente, el suero sanguíneo. |
| |El suero se diferencia del plasma en que no contiene fibrinógeno. Esta es |
| |una proteína del plasma que, durante el proceso decoagulación, se |
| |transforma en fibrina gracias a la acción conjunta de la protrombina, una |
| |sustancia fabricada en el hígado, y de la tromboplastina, presente en las |
| |plaquetas. El coágulo es, por tanto, una red de fibrina en la cual quedan|
| |aprisionados los glóbulos de la sangre y que actúa a modo de tapón en las |
| |heridas. |

Los factores de coagulación son un grupo de proteínas responsables de activar el proceso de coagulación. Hay identificados 13 factores ( I,II, ..., XIII). Los factores de coagulación actúan en cascada, es decir, uno activa al siguiente; si se es deficitario de un factor, no se produce la coagulación o se retrasa mucho.
Cuando hay carencia o déficit de algún factor de coagulación, la sangre tarda más tiempo en formar el coágulo y, aunque llegue a formarse, no es consistente y no se forma un buen tapón para detener la hemorragia., portanto, en los hemofílicos, incluso pequeñas heridas pueden originar abundantes y hasta mortales pérdidas de sangre.
Hay dos variedades de hemofilia: la A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, y la B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación.

Causas
En cada célula hay 46 cromosomas: la mitad la recibimos como herencia de la madre y la otra mitad del padre. Los...
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