Huntington

Solo disponible en BuenasTareas
  • Páginas : 13 (3008 palabras )
  • Descarga(s) : 0
  • Publicado : 27 de mayo de 2010
Leer documento completo
Vista previa del texto
Corea de Huntington

Historia

Las enfermedades genéticas producidas por mutación en los genes se presentan con una frecuencia muy baja, sin embargo son responsables de padecimientos hereditarios que usualmente afectan considerablemente la calidad de vida de los pacientes. También tienen una repercusión considerable a nivel familiar, no solo por el nivel discapacitante, sino por la angustiaque conlleva transmitirla a las siguientes generaciones.

La Corea o Enfermedad de Huntington, conocida también como el Mal de San Vito, es un ejemplo de estas patologías hereditarias. Fue reconocida en 1872 por el médico norteamericano George Summer Huntington, basado en un estudio realizado a una madre y su hija que presentaban movimientos coreicos, deterioro mental progresivo y tendenciassuicidas.

El doctor Huntington (1850-1916) fue un medico general en East Hampton Long Island de Estados Unidos de Norteamérica. El padre que también era medico lo llevaba a visitar a sus pacientes y de estas y otras observaciones concluyo que era una enfermedad hereditaria.

En 1872 escribió: “la corea hereditaria como la voy a llamar está confinada a algunas, afortunadamente poco numerosas,familias a las cuales les ha sido transmitida, una herencia de generaciones pasadas. Se ha hablado de ella por aquellos en cuyas venas corre la semilla de la enfermedad con horror y sólo la mencionan excepcionalmente como aquel desorden. Tiene todos los síntomas de la corea pero más grave y se manifiesta generalmente en la edad adulta y tiene una progresión al empeoramiento frecuentemente por variosaños hasta que el indefenso y sufrido enfermo es sólo un despojo tembloroso de sí mismo”.

La enfermedad de Huntington es una patología neurodegenerativa que se transmite de forma autosómica dominante y se caracteriza por movimientos musculares anormales e involuntarios (corea) y una demencia progresiva asociada a trastornos emocionales.

Los síntomas aparecen normalmente entre la tercera ycuarta décadas de la vida. Desde el punto de vista patológico, se identifica por la pérdida neuronal y gliosis particularmente en el cuerpo estriado y en la corteza cerebral.

La prevalencia está estimada entre 5 y 10 personas afectadas por cada 100,000 habitantes, entre poblaciones de Europa Occidental y descendientes. Para el año 2007, se había hecho un análisis de 38 costarricensespertenecientes a 4 familias diferentes. De estos individuos, 7 tenían diagnóstico clínico de Corea de Huntington y 18 presentaban la mutación característica de Huntingtons.

Etiología

Las enfermedades genéticas se producen por mutaciones que pueden ocurrir a nivel del genoma, del cromosoma o de los genes. Son el resultado de imperfecciones que se producen por azar en el proceso de replicación de ADN opor efecto de agentes físicos o químicos. La mutación a nivel de genes se presenta con una frecuencia muy baja, sin embargo, existen casos en los cuales la lesión en los genes no es resuelta y por lo tanto se transmite a la siguiente generación.

El mecanismo mutacional responsable de la Enfermedad de Huntington se conoce como expansión de trinucleótidos repetidos. Existen evidencias de que seorigina a lo largo de las divisiones mitóticas de las células germinales (gametos). La mutación es inestable, lo que significa que el tamaño de la secuencia repetida varía cuando las células se dividen.

En el caso particular de Huntington, el trinucleótido CAG (Citosina-Adenina-Guanina) se repite más de 36 veces en un gen denominado IT15. Este gen se encuentra localizado en el brazo corto delcromosoma 4 (Fig. 1) y es el responsable de producir una proteína llamada huntingtin (htt). La función es aún desconocida, sin embargo se expresa altamente en el cerebro. El mecanismo que provoca la expansión y la vía que lleva a la neurodegeneración es uno de los muchos aspectos de la proteína htt que no han sido explicados hasta el momento.

Figura 1:
[pic]
Esquema con la localización del...
tracking img