Ictiosiss

ICTIOSIS
Dra. CRISTINA SPITALIERI

ICTIOSIS (Ichthys griego – pez)
• Genodermatosis que se manifiesta desde el nacimiento o en el período prenatal. • 1808 William introdujo el término • Siglo XIX se describe la I. Arlequín • Brocq diferencia a la EIC ampollar y no ampollar • 1806 Alibert menciona la herencia AD en I. vulgar. • 1965 Wells y Kerr identificaron la I. ligada al sexo.

• 1966Frost y Van Scott distinguen la hiperqueratosis epidermolítica (AD) de la I. lamelar (AR). • 1970 se describió la deficiencia de la sulfatasa esteroidea.

La Ictiosis es una enfermedad rara que se caracteriza por trastornos de la queratinización con descamación generalizada de la piel.

CLASIFICACIÓN
• • • I. Vulgar …(Ictiosis nigricans) I. Ligada al sexo I. Lamelar ... tipo 1 EIC noampollar o IL (AR) eritrodérmica … tipo 2 EIC no ampollar o IL (AR) no eritrodérmica I. Ampollosa o Hiperqueratosis epidermolítica o EIC ampollar de Brocq I. Variable o Eritroqueratodermia variable I. Hystrix I. Arlequín BB colodión

• • • • •

Síndrome con desórdenes de la queratinización
• S°CHILD (hemidisplasia y defectos en miembros) • S°CONRADI – HÜNERMAN – HAPLE
(Eritrodermia – catarata –condrodistrofia)

• S°NETHERTON (anomalías en tallo piloso –
atopía – I. lineal cirncunfleja)

• S°ICE (mejillas prominentes y cejas ralas) • S°KID (queratitis – I. – sordera) • S°CHANARIN – DORFMAN ( triglicéridos y
depósito de lípidos neutros)

• S°RUD (I. - hipogonadismo)

Ictiosis con Alteraciones Neurológicas o Neuroictiosis
• S°REFSUM (Ac fitánico – retinitis pigm. –polineuropatía – ataxia – anosmia – IV)

• S°SJÖGREN – LARSON (I. – tetraplejía y retraso
mental)

• S°TAY (I. – tricodistrofia – IPIRE o FIPIRE) • S°GIROUX – BARBEAU (Eritroqueratodermia –
Ataxia)

Ictiosis Adquiridas

ICTIOSIS VULGAR
(I. simple o I. autosómica dominante)
Alibert en 1806 describió el primer informe documentado de IV, y en 1965 Wells y Kerr delinearon las características clínicas yepidemiológicas distintas entre la IV (AD) y la I. ligada al x (AR) EPIDEMIOLOGÍA Es la más frecuente. 1 c/ 250. Herencia AD. La expresión fenotípica es variable entre las familias y dentro de ellas.

PATOGENIA
La base molecular todavía no se conoce. La mayor adherencia del estrato córneo y la formación de escamas se deben a una pérdida de AA que retienen agua derivados del catabolismo de lafilagrina. 1/3 de los pacientes carecen de capa granulosa (MO) y de gránulos de queratohialina (ME)

CLÍNICA
1°infancia • Piel seca • Descamación leve o moderada • Escamas finas, blancas, como laminillas • Se localiza en cuero cabelludo y rostro y se asocia con prurito

• Ingle y zonas flexoras no están afectadas • Hiperlinealidad con hiperqueratosis leve de palmas y planta en casos de I.leve

•La clínica y la gravedad dependen del clima y la estación •La I V es progresiva pero suele mejorar a medida que avanza

• En tronco y parte inferior de piernas las escamas son más grandes, con centro adherente y bordes despegados, de color gris sucio(I. nigricans) • Hiperqueratosis palmo –plantar con fisuras y grietas dolorosas en I. graves

ASOCIACIONES
• I V se asocia aqueratosis pilar y a la triada atópica (de asma, fiebre del heno y dermatitis atópica) • I V se asocia con D A 25% a 50% • D A se asocia con I V 4%

ANATOMIA PATOLOGICA

Hiperqueratosis ortoqueratósica y disminución de la capa granulosa

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
• Ictiosis • Dermatitis Atópica

TRATAMIENTO Local: lubricantes y emolientes
• • • • • • Cremas lipídicas con ceramidas Urea Alfa H ABeta H A Retinoides tópicos Análogos vit. D

Sistémico:
• Acitretina o isotretinoina

ICTIOSIS RECESIVA LIGADA AL X
(Deficiencia de sulfatasa esteroidea)
• En 1928 Csorsz fue el primero en describirla • En 1970 se describió la deficiencia de la enzima

EPIDEMIOLOGIA
• Afecta a todas las razas • Incidencia mundial. 1c/2000 hasta 9500 varones • Trastorno recesivo ligado al x transmitido...