informacion sobre el gaucher














Campaña informativa sobre la enfermedad de Gaucher en el estado Lara-Venezuela









Planteamiento del problema

En 1882,cuando aun era estudiante Philippe Charles Ernest Gaucher , descubrió esta enfermedad en una mujer de 32 años que presentaba una gran distensión en el bazo. En ese momento, Gaucher pensó  que era un cáncer de bazo y publicó en su tesisde doctorado estos descubrimientos. Sin embargo, no sería hasta 1965 cuando comprendiera la verdadera naturaleza bioquímica de la enfermedad de Gaucher o también llamada Deficiencia de glucosilceramidasa.
Se puede definir la enfermedad de Gaucher como una enfermedad genética hereditaria que causa la acumulación de depósitos grasos en ciertos órganos y en los huesos,es un transtorno genético pococomún en el cual una persona carece de una enzima llamada glucocerebrosidasa. Esta enfermedad puede causar una gran variedad de síntomas, entre estos están:
Dolor y fracturas óseas
Deterioro cognitivo
Tendencia a la formación de hematomas
Agrandamiento del bazo (esplenomegalia)
Agrandamiento del hígado (hepatomegalia)
Fatiga
Problemas con las válvulas cardiacas
Enfermedad pulmonarConvulsiones
Hinchazón (edema) grave al nacer
Cambios cutáneos
Tipos de Gaucher
Tipo l: es la más frecuente y se detecta comúnmente en personas de descendencia asquenazi
Tipo ll:es poco frecuente y es una forma rápidamente progresiva de la enfermedad de Gaucher
Tipo lll:es una forma muy poco frecuente y, en la mayoría de los casos, se destacan en Suecia, Japón y Escandinavia.
La falta de laenzima glucocerebrosidasa hace que se acumulen sustancias dañinas en el hígado, el bazo, los huesos y la medula ósea. Estas sustancias impiden que las células y órganos funcionen apropiadamente.
La enfermedad de Gaucher afecta aproximadamente a 30.000 personas en todo el mundo, es decir, un estimado de 1 por cada 50.000 a 1 por cada 100.000 personas en la población general. La población más propensade resultar afectada son los judíos oriundos de Europa Central y Oriental (asquenacíes). En estos momentos hay aproximadamente 95 pacientes de Gaucher a nivel Nacional.
Es una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que la madre y el padre tendrían que transmitirle una copia anormal del gen al niño para que este desarrolle la enfermedad. El padre que porta la silenciosamente una copiaanormal del gen se denomina portador.
Ria Guijt ha sufrido de la enfermedad de Gaucher desde que era una niña. Ella es una psicóloga calificada y es actualmente vicepresidenta de la Asociación Gaucher de Ámsterdam, Ria ha investigado la calidad de vida de los pacientes Holandeses desde que comenzaron la terapia de reemplazo enzimática. Ria relato los resultados en una reunión del grupo de trabajoEuropeo sobre la enfermedad de Gaucher en Praga el 2 de Mayo del 2002. (Octubre del 2002). El Dr. Timothy Cox describió lo que puede ser logrado con tratamiento para gente con la enfermedad de Gaucher en la 6ta conferencia de la Asociación de Gaucher que tuvo lugar en Manchester el 30 de noviembre del 2004. (Marzo del 2004).
Podemos notar que esta enfermedad es peligrosa sino se trata y larealidad es no todos tiene la suerte de poder tratarse de esta enfermedad que los acompañan prácticamente desde que nacen y también se encuentra en aumento porque la gente no toma conciencia de esta enfermedad de la cual si se puede poner un freno, por lo cual hay que mantenerlos al tanto de lo que es la enfermedad.
Existen una variedad de fundaciones y organización que se centran en laconcientización y ayuda a personas con la enfermedad de Gaucher y familiares, algunas son:
La Fundación Nacional de Gaucher, Inc.
La NGF proporciona ayuda mediante la concesión de asistencia financiera y el apoyo a la legislación de Gaucher y otras enfermedades raras. Organiza reuniones, conferencias y eventos de extensión y programas de marketing de suministro diseñados para promover la conciencia de la...