Inmunodeficiencia Combinada Severa En Caballos Rabes
Páginas: 24 (5991 palabras)
Publicado: 15 de marzo de 2015
Índice
Introducción 2
Objetivo General 3
Objetivos Particulares 3
Inmunodeficiencia Combinada Severa en caballos Árabes (SCID) 3
Abiotrofia (hipoplasia) cerebelosa en caballos árabes. CA 16
Síndrome del potro de lavanda (LFS), también llamado dilución letal del color de la capa (CCDL) y síndrome de tetania del potro neonato 19
Malformaciónoccipito-atlantoaxial(OAAM)…………………………....................20
Síndrome juvenil de epilepsia(JES o epilepsia idiopática juvenil-JIE-)………21
Conclusión………………………………………………………………………………………22
Introducción
Los trastornos hereditarios del caballo son todas las alteraciones físicas que están presentes al nacimiento del potro, y algunas enfermedades genéticas pueden o no presentarse físicamente en algunos casos dependiendo del gen que actúa, sin embargo, va a estarpresente en su genoma. Algunas anomalías pueden presentarse en la primera etapa de desarrollo o en su estado adulto. (Martínez, 2000)
A menudo es difícil determinar qué evento puede haber dado lugar a una anomalía. La prevalencia o tasa a la que estas anomalías se producen en una población dada se desconoce ya que muy pocos casos son denunciados. Se clasifican en virtud de las distintas condicionesde cuerpo, con una breve descripción en caso necesario. (Martínez, 2000)
La herencia mendeliana en línea en animales es una excelente base de datos y sirve como fuente primaria de esta hoja informativa. Se clasifica y compila información genéticas en caballos y otras especies.
TRASTORNOS GENÉTICOS EN LA RAZA ÁRABE: Existen cinco condiciones conocidas en el caballo árabe, que habitualmenteconllevan la muerte o eutanasia del animal afectado. Por orden de importancia estas son: (Martínez, 2000)
1. Trastorno de Inmunodeficiencia Combinada Severa (SCID) – prueba disponible
2. Abiotrofia/Ataxia Cerebelosa (CA) – disponible prueba con marcadores indirectos
3. Síndrome del Potro de Lavanda (LFS o CCDL) – prueba disponible
4. Malformación Occipito-Atlantoaxial (OAAM) – prueba aún nodisponible
5. Síndrome Juvenil de Epilepsia (JES o epilepsia idiopática juvenil-JIE-)
Objetivo General
Determinar cuáles son los trastornos genéticos en caballos de raza árabe, para así comprender y analizar cuando se nos presente un caso clínico, saber qué clase de trastorno se trata.
Objetivos Particulares
Observar cual es la causa genética de este tipo de enfermedades y por qué es más fácil quese dé con padres homocigotos que heterocigotos.
Aprender a diferenciar cada uno de estos casos, para obtener un diagnostico, más fácilmente.
La importancia de la Genética, para determinar más fácilmente este tipo de trastornos.
Inmunodeficiencia Combinada Severa en caballos Árabes (SCID)
El SCID una enfermedad autosómica recesiva, el cruce entre dos individuos libres así como entre unolibre y un portador, nunca dará lugar a un animal afectado. Los caracteres autosómicos recesivos pueden encontrarse en muchas especies de mamíferos. “Autosómico” significa que el rasgo no está ligado al sexo, y “recesivo” significa que para que un potro nazca afectado debe poseer dos copias del alelo mutado, cada una de ellas correspondiente a cada progenitor. Únicamente cuando se cruzan dosportadores puede originarse un potro afectado. (Bradford P., 2010)
Esta enfermedad se debe a un fallo en los precursores de los linfocitos, que son incapaces de diferenciarse en linfocitos maduros, ya que son incapaces de completar la señal de transducción, por fallos en sus receptores para interleucinas. La diferenciación de los linfocitos T y B maduros a partir de los precursores, requiere unareorganización y expresión de los genes que codifican los receptores de las células T y de inmunoglobulinas. El gen responsable, codifica las proteínas de la región variable (V), diversidad (D) y unión (J), que deben ser reorganizadas para una transcripción correcta.
Un fallo a este nivel conlleva la eliminación de los precursores de linfocitos, la ausencia de linfocitos maduros y...
Introducción 2
Objetivo General 3
Objetivos Particulares 3
Inmunodeficiencia Combinada Severa en caballos Árabes (SCID) 3
Abiotrofia (hipoplasia) cerebelosa en caballos árabes. CA 16
Síndrome del potro de lavanda (LFS), también llamado dilución letal del color de la capa (CCDL) y síndrome de tetania del potro neonato 19
Malformaciónoccipito-atlantoaxial(OAAM)…………………………....................20
Síndrome juvenil de epilepsia(JES o epilepsia idiopática juvenil-JIE-)………21
Conclusión………………………………………………………………………………………22
Introducción
Los trastornos hereditarios del caballo son todas las alteraciones físicas que están presentes al nacimiento del potro, y algunas enfermedades genéticas pueden o no presentarse físicamente en algunos casos dependiendo del gen que actúa, sin embargo, va a estarpresente en su genoma. Algunas anomalías pueden presentarse en la primera etapa de desarrollo o en su estado adulto. (Martínez, 2000)
A menudo es difícil determinar qué evento puede haber dado lugar a una anomalía. La prevalencia o tasa a la que estas anomalías se producen en una población dada se desconoce ya que muy pocos casos son denunciados. Se clasifican en virtud de las distintas condicionesde cuerpo, con una breve descripción en caso necesario. (Martínez, 2000)
La herencia mendeliana en línea en animales es una excelente base de datos y sirve como fuente primaria de esta hoja informativa. Se clasifica y compila información genéticas en caballos y otras especies.
TRASTORNOS GENÉTICOS EN LA RAZA ÁRABE: Existen cinco condiciones conocidas en el caballo árabe, que habitualmenteconllevan la muerte o eutanasia del animal afectado. Por orden de importancia estas son: (Martínez, 2000)
1. Trastorno de Inmunodeficiencia Combinada Severa (SCID) – prueba disponible
2. Abiotrofia/Ataxia Cerebelosa (CA) – disponible prueba con marcadores indirectos
3. Síndrome del Potro de Lavanda (LFS o CCDL) – prueba disponible
4. Malformación Occipito-Atlantoaxial (OAAM) – prueba aún nodisponible
5. Síndrome Juvenil de Epilepsia (JES o epilepsia idiopática juvenil-JIE-)
Objetivo General
Determinar cuáles son los trastornos genéticos en caballos de raza árabe, para así comprender y analizar cuando se nos presente un caso clínico, saber qué clase de trastorno se trata.
Objetivos Particulares
Observar cual es la causa genética de este tipo de enfermedades y por qué es más fácil quese dé con padres homocigotos que heterocigotos.
Aprender a diferenciar cada uno de estos casos, para obtener un diagnostico, más fácilmente.
La importancia de la Genética, para determinar más fácilmente este tipo de trastornos.
Inmunodeficiencia Combinada Severa en caballos Árabes (SCID)
El SCID una enfermedad autosómica recesiva, el cruce entre dos individuos libres así como entre unolibre y un portador, nunca dará lugar a un animal afectado. Los caracteres autosómicos recesivos pueden encontrarse en muchas especies de mamíferos. “Autosómico” significa que el rasgo no está ligado al sexo, y “recesivo” significa que para que un potro nazca afectado debe poseer dos copias del alelo mutado, cada una de ellas correspondiente a cada progenitor. Únicamente cuando se cruzan dosportadores puede originarse un potro afectado. (Bradford P., 2010)
Esta enfermedad se debe a un fallo en los precursores de los linfocitos, que son incapaces de diferenciarse en linfocitos maduros, ya que son incapaces de completar la señal de transducción, por fallos en sus receptores para interleucinas. La diferenciación de los linfocitos T y B maduros a partir de los precursores, requiere unareorganización y expresión de los genes que codifican los receptores de las células T y de inmunoglobulinas. El gen responsable, codifica las proteínas de la región variable (V), diversidad (D) y unión (J), que deben ser reorganizadas para una transcripción correcta.
Un fallo a este nivel conlleva la eliminación de los precursores de linfocitos, la ausencia de linfocitos maduros y...
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.